Beskrivelse
En 50 år gammel kvinne, forbruk blandet ikke-vegetarisk kosthold, presentert til våre ut-pasient-avdeling med lett fatigability, tretthet og dyspné av 3 måneders varighet. På eksamen hun hadde alvorlige blekhet, men en systematisk undersøkelse av hjerte, luftveier, mage-og nevrologiske systemene var innenfor normale grenser. Detaljert generell undersøkelse avslørte hyperpigmentering av hud over knokene på begge hender (Fig. 1)., Undersøkelser viste hemoglobin av 73 g/L med mean corpuscular volume (MCV) av 116.7 fL, mean corpuscular hemoglobin av 38.8 pg, mean corpuscular hemoglobin konsentrasjon av 38.8 % og røde blodlegemer distribusjon bredden av 30.6 %. Hun hadde også mild trombocytopeni (137 × 105/µL). Totalt leukocyte tellingen var 4100/µL og reticulocyte tellingen var 4 % (Korrigert reticulocyte count—1.95 %). Perifer smøre undersøkelse viste markert anisopoikilocytosis med macroovalocytes og hypersegmented neutrofiler (Fig. 2). Serum laktat dehydrogenase (LDH) var 840 IU/L (normalt <480 IU/L)., Serum kjemi var innenfor normalområdet. Hennes plasma cyanokobalamin var 144 pg/mL (normal: 187-883 pg/mL). Gastroduodenoscopy og antral biopsi viste funksjoner av atrofisk gastritt. Hennes serum testet positiv for anti-parietalcelle-antistoff, derav bekrefter diagnosen av addison pernisiøs anemi. Hun symptomatisk nok forbedret med parenteral hydroxycobalamine—1000 µg intra muskulær (im) injeksjon gitt hver tredje dag for syv injeksjoner. Hennes hemoglobin på 1 måned for å følge opp økt til 94 g/dag og MCV 100.1 fl med bedring i trombocytopeni (256 × 105/µL)., Hun ble satt på livslang vitamin B12 profylakse (1000 µg im hver måned) og bedt om å følge opp årlig med komplett blodprosent og røde blodlegemer indekser.
Klinisk bilde som viser hyperpigmentering av hud over knokene av fingrene på begge hender
Photomicrograph av perifert blod film, som viser anisopoikilocytosis med macroovalocytes og en hypersegmented nøytrofile i sentrum., (forstørrelse ×400)
Vitamin B12-mangel er under anerkjent og under diagnostisert selv om det gir et bredt spekter av patologiske manifestasjoner . Reversible knoke og orale slimhinner pigmentering er eksterne markører av vitamin-B12-mangel i tillegg til regelmessig kantete stomatitis, cheilitis og sjelden polymorf kutan utbrudd . Dette hyperpigmentering først ble observert å være assosiert med macrocytic anemi av Dr. Bramwell Lage mat i 1944. Han fant også at begge var lydhør for råolje leveren trekke ut ., Knoke hyperpigmentering har blitt observert å oppstå i om 19.0 % av pasienter med megaloblastisk anemi og noen ganger kan være det eneste markør av vitamin-B12-mangel . Det oppstår som et resultat av redusert intracellulære glutation som fører til økt melanin syntese samt noen grad av melanocyte pigmentary inkontinens og reverserer med tilskudd av vitamin-B12 ., Grundig klinisk undersøkelse for knoke hyperpigmentering bør gjøres i enhver pasient, spesielt eldre individer presenterer med anemi, nevrologiske symptomer og tretthet som det kan bidra til å clinch klinisk diagnose av vitamin B12-mangel.