Ornithine transcarbamylase mangel
Mer enn 500 OTC genmutasjoner har blitt identifisert i folk med ornithine transcarbamylase mangel, en arvelig lidelse som fører til ammoniakk til å hope seg opp i blodet. Ammoniakk, som dannes når proteiner brytes ned i kroppen, er giftig hvis nivåene blir for høy. Nervesystemet er spesielt følsomme for virkningene av overskudd av ammoniakk.,
OTC genmutasjoner som forårsaker ornithine transcarbamylase mangel resultere i en ornithine transcarbamylase enzym som er kortere enn normal eller feil form, eller hindre et enzym som blir produsert. Form av et enzym som påvirker dens evne til å styre en kjemisk reaksjon. Hvis ornithine transcarbamylase enzym er misdannet eller mangler, det kan ikke oppfylle sin rolle i urea-syklus. Overflødig nitrogen er ikke konvertert til urea for utskillelse, og ammoniakk akkumuleres i kroppen., Akkumulasjon av ammoniakk forårsaker nevrologiske problemer og andre tegn og symptomer på ornithine transcarbamylase mangel.
Mer Om Dette Helsetilstand