Hva er myastenia gravis?
Myasthenia gravis er en kronisk autoimmun, nevromuskulær sykdom som fører til svakhet i musklene som forverres etter perioder med aktivitet og øker etter perioder med hvile. Disse musklene er ansvarlig for funksjoner som involverer puste og bevege deler av kroppen, inkludert armer og ben.
navnet myasthenia gravis, som er Latin og gresk opprinnelse, betyr «graven, eller alvorlige, muskel svakhet.,»Det finnes ingen kjent kur, men med dagens behandling, de fleste tilfeller av myasthenia gravis er ikke så «grav», og som navnet tilsier. Tilgjengelig behandlinger kan kontrollere symptomer, og ofte tillate folk å ha en relativt høy livskvalitet. De fleste personer med tilstanden har en normal levealder.
toppen
Hva er symptomene på myasthenia gravis?
kjennetegnet av myasthenia gravis er muskel svakhet som forverres etter perioder med aktivitet og øker etter perioder med hvile., Enkelte muskler slik som de som styrer øye og øyelokk bevegelse, mimikk, tygge, snakke og svelge er ofte (men ikke alltid) er involvert i sykdommen.
utbruddet av sykdommen kan være plutselig, og symptomene ofte er ikke umiddelbart anerkjent som myasthenia gravis. Graden av muskel svakhet involvert i myasthenia gravis varierer sterkt mellom individene.,
Personer med myasthenia gravis kan oppleve følgende symptomer:
- svakhet i øyet muskler (kalt okulær myasthenia)
- drooping av ett eller begge øyelokk (ptose)
- uskarpt eller dobbeltsyn (diplopi)
- en endring i ansikts-uttrykk
- problemer med å svelge
- kortpustethet
- svekket tale (dysartri)
- svakhet i armer, hender, fingre, ben og hals.
noen Ganger alvorlig svakhet av myasthenia gravis kan føre til åndedretts-feil, noe som krever umiddelbar medisinsk nødhjelp.,
toppen
Hva er en myasthenic krise?
En myasthenic krise er en medisinsk nødsituasjon som oppstår når musklene som styrer åndedrettet svekke til det punktet hvor enkeltpersoner krever en vifte for å hjelpe dem å puste. Det kan være utløst av infeksjon, stress, kirurgi, eller en negativ reaksjon på medisiner. Ca 15 til 20 prosent av personer med myasthenia gravis opplever minst én myasthenic krise. Imidlertid opp til halvparten av mennesker kan ha noen åpenbar årsak for deres myasthenic krise. Visse medisiner har vist seg å føre til myasthenia gravis., Men noen ganger disse medikamentene kan fortsatt brukes hvis det er mer viktig å behandle underliggende tilstand.
toppen
Hva er årsaken til myasthenia gravis?
Antistoffer
Myasthenia gravis er en autoimmun sykdom, som betyr at immunsystemet—som vanligvis beskytter kroppen mot fremmede organismer—feilaktig angriper seg selv.
Myasthenia gravis er forårsaket av en feil i overføring av nerveimpulser til musklene., Det skjer når normal kommunikasjon mellom nerve og muskel er avbrutt på nevromuskulær junction—stedet hvor nerveceller kontakt med de musklene de kontrollerer.
Nevrotransmittere er kjemiske stoffer som nevroner, eller hjerne celler, kan du bruke for å kommunisere informasjon. Normalt når elektriske signaler eller impulser reise ned en motorisk nerve, nervene avslutninger utgivelsen en nevrotransmitter som kalles acetylcholine som binder seg til områder som heter acetylcholin reseptorene på muskelen. Binding av acetylkolin til sin reseptor aktiverer muskler og fører en muskel sammentrekning.,
I myasthenia gravis, – antistoffer (immun proteiner som produseres av kroppens immunforsvar) blokk, endre eller ødelegge reseptorer for acetylkolin i den nevromuskulære junction, som hindrer muskel fra eøs. Dette er som oftest forårsaket av antistoffer mot acetylkolin reseptor i seg selv, men antistoffer mot andre proteiner, som for eksempel Moskus (Muskel-Spesifikke Kinase) protein, også kan svekke overføring på den nevromuskulære junction.
thymus kjertelen
thymus kjertelen kontrollerer immunforsvar og kan være forbundet med myasthenia gravis., Det vokser gradvis frem til puberteten, og da blir mindre, og er erstattet av fett. Gjennom hele barndommen, thymus spiller en viktig rolle i utviklingen av immunsystemet fordi det er ansvarlig for å produsere T-lymfocytter og T-celler, en bestemt type hvite blodlegemer som beskytter kroppen mot virus og infeksjoner.
I mange voksne med myasthenia gravis, thymus kjertelen er fremdeles stor. Personer med sykdommen har vanligvis klynger av immunceller i deres thymus kjertelen og kan utvikle thymomas (svulster av thymus kjertelen)., Thymomas er som oftest ufarlig, men de kan bli kreft. Forskere tror thymus kjertelen kan gi feil instruksjonene for å utvikle immunceller, som til slutt forårsaker immunforsvaret å angripe egne celler og vev og produsere acetylkolin reseptor antistoffer—å sette scenen for angrepet på nevromuskulær transmisjon.
toppen
Som får myasthenia gravis?
Myasthenia gravis, påvirker både menn og kvinner, og oppstår på tvers av alle raser og etniske grupper., Det som oftest påvirker unge voksne kvinner (under 40 år) og eldre menn (over 60), men det kan oppstå i alle aldre, inkludert barndom. Myasthenia gravis er ikke arvet det er heller ikke smittsomt. Noen ganger, sykdommen kan oppstå i flere enn ett medlem av samme familie..
Selv om myastenia gravis er sjelden sett i spedbarn, fosteret kan tilegne seg antistoffer fra mor berørt med myasthenia gravis—en tilstand som kalles neonatal myasthenia. Neonatal myasthenia gravis er vanligvis forbigående, og barn er symptomene forsvinner vanligvis i løpet av to til tre måneder etter fødselen., Sjelden, barn av en sunn mor kan utvikle medfødt myasthenia. Dette er ikke en autoimmun lidelse, men er forårsaket av defekte gener som produserer unormale proteiner i den nevromuskulære junction og kan føre til lignende symptomer på myasthenia gravis.
toppen
Hvordan er myasthenia gravis diagnostisert?
En lege kan utføre eller for flere tester for å bekrefte diagnosen myasthenia gravis:
- En fysisk og nevrologisk undersøkelse. En lege vil først gjennomgå en individuell medisinsk historie og utføre en fysisk undersøkelse., I en nevrologisk undersøkelse, legen vil sjekke muskel styrke og tone, koordinering, følelse av berøring, og ser for nedskrivning av øyebevegelser.
- Et edrophonium test. Denne testen bruker injeksjoner av edrophonium klorid kort lindre svakhet hos personer med myasthenia gravis. Stoffet blokkerer nedbrytningen av acetylkolin og midlertidig øker nivåene av acetylkolin i den nevromuskulære junction. Det er vanligvis brukes til å teste okulær muskel svakhet.
- En blodprøve., De fleste personer med myasthenia gravis har unormalt forhøyede nivåer av acetylkolin reseptor antistoffer. Et annet antistoff—kalt anti-Moskus-antistoff—har blitt funnet i om lag halvparten av personer med myasthenia gravis som ikke har acetylkolin reseptor antistoffer. En blodprøve kan også oppdage dette antistoff. Imidlertid, i noen personer med myasthenia gravis, ingen av disse antistoffene er til stede. Disse personene er sagt å ha seronegative (negative antistoff) myasthenia.
- Electrodiagnostics., Diagnostiske tester inkluderer repetitiv nervestimulering, som gjentatte ganger stimulerer en person er nerver med små pulser av elektrisitet til dekk bestemte muskler. Muskelfibre i myasthenia gravis, så vel som andre nevromuskulære lidelser, som ikke svarer så godt til gjentatte elektrisk stimulering i forhold til muskler fra normale individer. Single-fiber elektromyografi (EMG), anses som den mest sensitiv test for myasthenia gravis, oppdager nedsatt nerve til muskel-overføring., EMG kan være svært nyttig i diagnostisering milde tilfeller av myasthenia gravis når andre tester ikke klarer å påvise avvik.
- Diagnostiske bildebehandling. Diagnostic imaging av brystet ved hjelp av computertomografi (CT) og magnetisk resonans imaging (MRI) kan identifisere tilstedeværelsen av en thymom.
- lungefunksjonen testing. Måling puste styrke kan bidra til å forutsi om åndedrett kan svikte og føre til en myasthenic krise.,
Fordi svakhet er et vanlig symptom på mange andre lidelser, diagnosen myasthenia gravis er ofte tapt eller forsinket (noen ganger opp til to år) i mennesker som opplever mild svakhet eller de individer som svakhet er begrenset til bare noen få muskler.
toppen
Hvordan er myasthenia gravis behandlet?
i Dag, myasthenia gravis kan vanligvis bli kontrollert. Det er flere behandlinger tilgjengelig for å hjelpe redusere og forbedre muskel svakhet.
- Thymectomy., Denne operasjonen for å fjerne thymus kjertelen (som ofte er unormal hos personer med myasthenia gravis) kan redusere symptomer og kan kurere noen mennesker, muligens ved rebalansering immunforsvaret. En NINDS-finansiert studie fant at thymectomy er nyttig både for folk med thymom og de med ingen bevis for svulster. Den kliniske studien som følges 126 personer med myasthenia gravis og ingen synlige thymom og fant at operasjonen redusert muskel svakhet og behovet for immundempende medikamenter.
- Monoklonalt antistoff., Denne behandlingen er målrettet mot den prosessen som acetylkolin antistoffer skade nevromuskulær junction. I 2017, U.S. Food and Drug Administration godkjent bruk av eculizumab for behandling av generalisert myasthenia gravis hos voksne som tester positivt for antiacetylcholine reseptor (AchR) antistoff.
- Anticholinesterase medisiner., Medisiner for å behandle lidelsen omfatter anticholinesterase agenter som mestinon eller pyridostigmin, som langsomme nedbrytningen av acetylkolin i den nevromuskulære krysset, og dermed bedre nevromuskulær transmisjon og øke muskelstyrken.
- Immundempende medikamenter. Disse stoffene forbedre muskel styrke ved å undertrykke produksjonen av unormal antistoffer. De inkluderer prednisone, azatioprin, mykofenolatmofetil og takrolimus. Medikamenter kan forårsake betydelige bivirkninger og må overvåkes nøye av lege.,
- Plasmaferese og intravenøs immunglobulin. Disse behandlingsformer kan være valg i alvorlige tilfeller av myasthenia gravis. Enkeltpersoner kan ha antistoffer i sine plasma (en flytende komponent i blodet) som angriper nevromuskulær junction. Disse behandlingene fjerne den destruktive antistoffer, selv om deres effektivitet vanligvis bare varer i noen uker til måneder.
- Plasmaferese er en prosedyre ved hjelp av en maskin for å fjerne skadelig antistoffer i plasma og erstatte dem med god plasma, eller en plasma-erstatning.,
- Intravenøs immunglobulin er en svært konsentrert injeksjon av antistoffer samlet fra mange friske givere som midlertidig endrer måten immunforsvaret opererer. Det virker ved å binde seg til antistoffene som er årsaken til myasthenia gravis og fjerne dem fra sirkulasjon.
toppen
Hva er prognosen?
Med behandling, de fleste personer med myasthenia kan forbedre muskel svakhet og leve et normalt eller nesten normalt liv.,
Noen tilfeller av myasthenia gravis kan gå inn i remisjon—enten midlertidig eller permanent— og muskel svakhet kan forsvinne helt, slik at medisiner kan være avviklet. Stabil, langvarig komplett remisjoner er målet for thymectomy og kan forekomme i omtrent 50 prosent av personer som gjennomgår denne prosedyren.
toppen
Hva forskning blir gjort?,
Den mission of the National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) er å oppnå grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke denne kunnskapen for å redusere byrden av nevrologisk sykdom. Den NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden.
Selv om det er ingen kur for myasthenia gravis, forvaltning av lidelse har økt i løpet av de siste 30 år., Det er en større forståelse om årsakene, struktur og funksjon av nevromuskulær junction, de grunnleggende aspekter av thymus kjertelen og autoimmunitet. Teknologiske fremskritt har ført til mer presis og nøyaktig diagnose av myasthenia gravis og nye og bedre behandlingsformer har forbedret behandlingstilbud. Forskere arbeider for å utvikle bedre medisiner, identifisere nye måter å diagnostisere og behandle personer, og bedre behandlingstilbud.,
Medication
Noen mennesker med myasthenia gravis ikke reagere positivt til tilgjengelig behandlingstilbud, som vanligvis omfatter langsiktige undertrykkelse av immunforsvaret. Nye stoffer prøves, enten alene eller i kombinasjon med eksisterende stoffet terapi, for å se om de er mer effektive i er rettet mot årsakene til sykdommen.
Diagnostikk og biomarkører
I tillegg til å utvikle nye medisiner, forskere prøver å finne bedre måter å diagnostisere og behandle denne lidelsen., For eksempel, NINDS-finansierte forskere undersøker montering og funksjon av forbindelser mellom nerver og muskler fibre for å forstå de grunnleggende prosessene i nevromuskulære utviklingen. Denne forskningen kunne avsløre nye behandlingsformer for nevromuskulære sykdommer som myasthenia gravis.,
Forskere er også å utforske bedre måter å behandle myasthenia gravis ved å utvikle nye verktøy for å diagnostisere personer med ikke målbart antistoffer og identifisere potensielle biomarkører (tegn som kan bidra til å diagnostisere eller måle progresjon av sykdom) til å forutsi en persons respons på immundempende medisiner.
Nye behandlingstilbud
Funn fra en nylig NINDS-støttet studien gir bevis om fordelene av kirurgi for personer uten thymom, et tema som hadde vært diskutert i flere tiår., Forskere håper at denne rettssaken vil bli en modell for grundig testing av andre behandlingstilbud, og at andre studier vil fortsette å undersøke forskjellige behandlingsformer for å se om de er bedre enn standard behandling alternativer.
Hjelpemidler teknologier, for eksempel magnetiske enheter, kan også hjelpe personer med myasthenia gravis å kontrollere noen symptomer på lidelse.
toppen
Hvor kan jeg få mer informasjon?,
For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
toppen
Mer informasjon om forskning på myasthenia gravis støttes av NINDS og andre NIH Institutter og Sentre kan bli funnet ved hjelp av NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søkbar database av nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet av NIH og andre føderale organer., RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og andre ressurser fra disse prosjektene.
Informasjon er også tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15. Etasje
New York, NY 10017
800-541-5454
American Autoimmune Sykdommer Relatert Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 eller 888-852-3456
muskeldystrofi Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Gjedde
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
NIH Publikasjon Nr 20-768
«Myasthenia Gravis faktaark», NINDS, utgivelsesdato Mars 2020.
NIH Publikasjon Nr.,publikasjoner
Andre formater for denne publikasjonen
Myasthernia Gravis Brosjyre (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
Utarbeidet av:
Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.
Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.