Hyperhomocysteinemia (høy blod nivåer av homocystein) er en risikofaktor for cerebrovaskulær sykdom, cerebral venetrombose, koronarsykdom, hjerteinfarkt, og venøs trombose. Nivåene av homocystein i serum er påvirket av både genetiske og miljømessige faktorer. En av de genetiske faktorene innebærer punkt mutasjoner i methylenetetrahydrofolate reduktase (MTHFR) – genet (OMIM 607093)., Thermolabile varianter av MTHFR enzym er mildt mangelfull på å redusere 5,10-methylenetetrahydrofolate til 5-methylenetetrahydrofolate, en kofaktor i remethylation av homocystein til metionin. Resultatet er en heving av homocystein i serum nivåer, spesielt hos personer med for lite folat. En mutasjon, C677T, resultater i MTHFR enzym være 20% mindre effektiv i metabolizing homocystein, og dermed øke serum nivåer, spesielt når plasma folat nivå er i den nedre enden av det normale. Fem prosent av Kaukasiere og 1.,4% av Afrikansk-Amerikanere er C677T homozygotes, og er sannsynlig å ha forhøyet serum homocystein nivåer. En annen mutasjon, A1298C, er også relativt vanlig. Data tyder på at kombinert heterozygosity for de to mutasjoner kan resultere i funksjoner som ligner på de av C677T homozygotes. Verken heterozygosity heller homozygosity for A1298C har vist seg å være en risikofaktor for hyperhomocysteinemia. Hos pasienter med hyperhomocysteinemia, oppfølging testing for MTHFR genet kan være berettiget til å styre det ut som en utløsende.,
Hyperhomocysteinemia har blitt funnet hos kvinner som har opplevd to eller flere tidlig i svangerskapet tap, placental infarction, og fosterets vekst utviklingshemning, men MTHFR genet som forårsaker for tidlig i svangerskapet tap er fortsatt kontroversielt. Homozygosity for C677T har vist seg å ha en to – tre ganger økt risiko for nevralrørsdefekter (NTDs), for eksempel anencephaly og ryggmargsbrokk, og sammensatte heterozygosity for C677T og A1298C kan også være en risikofaktor for NTDs., Kosttilskudd folsyre kosttilskudd før den fjerde uke av svangerskapet er godt dokumentert i å redusere tilbakefall risikoen for åpne nevralrørsdefekter med ca 75%. Det kan handle ved å normalisere homocystein nivåer.
Thrombophilia undersøkelser bør omfatte de vanligste genetiske årsaker til blodpropp, faktor VLeiden mutasjon (R506Q), så vel som faktor II/prothrombin mutasjon, G20210A. Utover disse, evaluering av plasma homocystein nivåer, samt testing for mangler av antithrombin III, protein C og protein S kan være angitt., Genetiske rådgivere er tilgjengelig for helsepersonell for å diskutere resultater og for informasjon om hvordan du kan bestille ytterligere testing, hvis ønskelig, på 1-800-345-GENET.