Mutasjoner er en endring i DNA til en organisme. Disse mutasjonene kan ta form av innsettinger, slettinger eller erstatninger. Mutasjoner kan resultere i en endring i aminosyre-sammensetning av et protein eller gjør ingen endring til protein sekvens.
Som vi lærte på DNA, gener og kromosomer side, DNA er bygd opp av fire forskjellige nukleotid baser; Guanin (G), Cystein (C), innhold av tymin (T) og Adenine (En)., Når genene er transkribert og oversatt, nukleotider er lest av ribosomet i grupper på tre. Vi kaller disse gruppene av tre, codons. Hver codon inneholder informasjon mapping til en aminosyre. Codons er lese den ene etter den andre av ribosomet å montere aminosyrer i riktig rekkefølge for å syntetisere et funksjonelt protein.
Mutasjoner er en endring i en organismer DNA, og noen av disse (beskrevet nedenfor) kan føre til en endring i aminosyre-sammensetning og protein-strukturen., Mutasjoner som fører til en endring i aminosyre-sammensetningen er kalt ikke-synonymt mutasjoner, mens de som ikke endre aminosyre-sammensetningen er kalt synonymt mutasjoner.
En aminosyre som kan kodes for av flere codons. Det er derfor mulig at en mutasjon, kan endre et codon, men likevel kode for samme aminosyre. Disse mutasjonene ikke påvirke protein struktur, og er ‘synonymt med’. Noen mutasjoner imidlertid (ofte i den tredje nukleotid av et codon) vil endre aminosyrer og protein-strukturen., Disse mutasjonene er ikke synonymt’.
Typer mutasjon
Du tror kanskje at DNA-replikasjon og DNA-reparasjon er helt idiot bevis prosesser. Dette er ikke tilfelle, og de maskiner som er ansvarlig for disse prosessene ofte maker feil som kan føre til endringer i DNA-sekvensen (mutasjon). Nedenfor er noen av ulike typer mutasjoner kan vi få i vårt DNA.
Innsettinger, slettinger og innbytter
Innsetting mutasjoner oppstår når en ekstra base er lagt inn i DNA-sekvensen., Hvis en enkelt nukleotid er satt inn (ikke par), molekylet er ustabilt som det ikke har en partner base på den motsatte strand. Når DNA blir kopiert av semi-konservative replikering, en strand vil omfatte innsetting mutasjon ved å syntetisere et utfyllende nukleotid. Når cellen deler seg, resultatet er to datterceller, en med wild-type DNA, og en som bærer innsetting mutasjon. Det er også mulig at både nukleotider danner en utfyllende base-par kan være satt inn som godt. I dette tilfellet begge dattercellene vil bære mutasjon.,
Det samme prinsippet gjelder for slettinger og endringer. Hvis en base blir ved et uhell slettet eller byttet, da strand replikater, sletting/substitusjon vil bli introdusert i den nylig syntetisert DNA-molekylet og gått ned til dattercellene.
diagrammet over viser forskjellige typer mutasjoner som kan oppstå i DNA. For enkelhet har vi bare vist en strand av DNA. Når baser er slettet, satt inn eller byttet ut, denne mutasjonen er introdusert i den genetiske koden når DNA er replikert., *Merk – innsettinger og slettinger av større biter av DNA også oppstå i mange bakterier, men enkelt nukleotid endringer er vanlige i alle celler i alle arter.
Lesing av frames og frame-shift mutasjoner
Du kan se på ‘genuttrykk og regulering» – siden og i første avsnitt av denne siden at DNA er lest i sett av 3 basert kalt codons. Disse fortløpende, ikke-overlappende codons danner det som er kjent som leser ramme. Lesing rammer er anerkjent av ribosomes og brukes til å bygget opp komplekse protein molekyler.,
DNA sletting og innsetting føre til endringer i lesing rammen av et stykke av DNA. Både å innføre en ekstra nukleotid og slette en vil føre til hvert sett av tre ned stream av mutasjon å leses på en annen måte. Ribosomes vil ikke lese et codon med 2 baser (sletting) eller 4 baser (innsetting) i stedet de vil lese en ramme flyttet stykke av DNA. Vi kan se dette er forklart i mer detalj i diagrammet nedenfor.
I dette eksempelet er, de fire første codons utgjør et gen., I panel på toppen av bildet, genet er i riktig ramme for å produsere et funksjonelt protein. Hvis imidlertid en base er slettet fra genet, så hele nedstrøms DNA-sekvensen er flyttet, og codons er bygd opp av ulike baser, og det gir en annen protein produkt (eller en setning i dette eksemplet).
Mutasjon og sykdom
Ikke-synonymt mutasjoner (endret protein struktur) er ofte forbundet med genetisk sykdom. Viktigheten av selv enkelt nukleotid mutasjoner kan ikke bli ignorert i genetisk sykdom. Over 4000 human sykdom er forårsaket av mutasjoner i bare ett enkelt gen., Cystisk fibrose for eksempel kan være forårsaket av en enkelt base mutasjon i genet koder for CFTR proteinet.
Kreft er også en sykdom som er forårsaket av mutasjon. Les mer om genetikk av kreft utvikling her.
(1) Mutasjoner kan ta form av innsetting, sletting eller erstatning av nukleotid baser. (2) Noen DNA-mutasjoner kan endre aminosyre-sammensetning av et protein. (3) Mutasjoner i viktige gener kan føre til genetiske sykdommer som cystisk fibrose.
Dette arbeidet er lisensiert under en Creative Commons Lisens.