Epidermolysis bullosa simplex er en av en gruppe genetiske forhold kalt epidermolysis bullosa føre til at huden til å være svært skjøre og pakk lett. Blemmer og områder av huden tap (erosjoner) forekommer i respons til mindre personskader eller friksjon, slik som å gni eller klø. Epidermolysis bullosa simplex er en av de viktigste former for epidermolysis bullosa. Tegn og symptomer på denne tilstanden varierer blant rammet enkeltpersoner., Blemmer først og fremst påvirker hender og føtter i milde tilfeller, og blemmer som vanligvis leges uten å etterlate arr. Alvorlige tilfeller av denne tilstanden innebærer utbredt blemmer som kan føre til infeksjoner, dehydrering, og andre medisinske problemer. Alvorlige tilfeller kan være livstruende i barndommen.
Forskere har identifisert fire hovedtyper av epidermolysis bullosa simplex.
Selv om typene varierer i alvorlighetsgrad, deres funksjoner overlapper betydelig, og de er forårsaket av mutasjoner i samme gener., De fleste forskere nå vurdere de store former av denne tilstanden til å være en del av en enkelt lidelse med en rekke tegn og symptomer.
Den mildeste form av epidermolysis bullosa simplex, kjent som lokaliserte type (tidligere kalt Weber-Cockayne type), er preget av huden, blemmer som begynner når som helst mellom barndom og voksen alder og er vanligvis begrenset til hender og føtter. Senere i livet, huden på håndflatene og fotsålene kan tykne og harden (hyperkeratosis
).,
Dowling-Meara typen er den mest alvorlige formen av epidermolysis bullosa simplex. Omfattende, alvorlig blemmer kan oppstå hvor som helst på kroppen, inkludert inne i munnen, og blemmer kan vises i klynger. Blemmer er til stede fra fødselen av, og har en tendens til å øke med alderen. Berørte enkeltpersoner også oppleve unormale spiker vekst og hyperkeratosis av håndflatene og såler.
en Annen form for epidermolysis bullosa simplex, kjent som den andre generalisert type (tidligere kalt Koebner type), er assosiert med utbredt blemmer som vises ved fødselen eller i tidlig barndom., Blemmer har en tendens til å være mindre alvorlig enn i Dowling-Meara type.
Epidermolysis bullosa simplex med marmorert pigmentering er preget av flekker av mørkere hud på stammen, armer, og ben som falmer i voksen alder. Denne formen av sykdommen innebærer også huden, blemmer fra tidlig barndom, hyperkeratosis av håndflatene og såler, og unormal spiker vekst.
I tillegg til de fire store typer som er beskrevet ovenfor, forskere har identifisert en annen hud tilstand som er relatert til epidermolysis bullosa simplex, som de kaller den Ogna type., Det er forårsaket av mutasjoner i et gen som er ikke forbundet med andre typer av epidermolysis bullosa simplex. Det er uklart om Ogna typen er en undertype av epidermolysis bullosa simplex eller representerer en egen form av epidermolysis bullosa.
Flere andre varianter av epidermolysis bullosa simplex har vært foreslått, men de synes å være svært sjeldne.