8 Mars, 2012 — Kerry Grønn var en «blue baby,» født i 1964 i Tulsa, Okla. og hans familie ble gitt lite håp om at han ville leve på grunn av et ugyldig aorta.
Men ved 3 år gammel og flere hjertet operasjoner senere, Grønt ble beskrevet av leger som «miracle barn,» liten for sin alder på 23 kilo, men en «ekte live wire.,»
Hva legene ikke visste da var at gutten hadde en mer alvorlig underliggende tilstand, en sjelden blod tilstand som kalles methemoglobinemia — samme lidelse som påvirket Blå Fugates av Kentucky.
«jeg ble plukket ut som en gutt i barneskolen fordi jeg er blå,» sa Green, som er nå 46. «Jeg ser døde. Leppene mine er lilla og negler og tær er mørk.»
i Dag, Grønt bor i Seattle og er deaktivert, men han sa at han mener å finne en genetisk forbindelse til Fugates kan hjelpe ham å lære mer om faren han aldri kjente.,
«jeg er positiv min far hadde tilstanden — de alle sa til meg,» sa Green. «Jeg fikk se en slags uskarpt bilde av ham, og du kunne nesten se det. Han har den blek ser jeg gjøre.»
Oppdratt av sin mormor, Grønt sa han ikke engang om hans far er i live. Bob Green, som ville være 73, hadde vært en lang hale truck driver med slektninger som hadde migrert vest fra Tennessee.
En søster som ble satt opp for adopsjon og Grønn vet ikke hvor to brødre. Hans mor vandret inn og ut av livet hans.,
«jeg ønsker bare å vite hvor jeg kom fra, og å kjenne den siden av familien min historie,» sa Green. «Det er vanskelig å beskrive, og det er slags merkelig ikke å vite hvor tilstanden av meg kom fra. Folk har pekt ut Fugates til meg før.»
Syv generasjoner av Fugates levd et isolert lomme av Appalachia, passerer ned et resessivt gen som viste sin hud, blå gjennom i-oppdrett.
I 1980-og 1990-tallet, fjellet folk spredt, og familien genet pool ble mye mer variert., Andre slektninger, kanskje som Grønne fars slektninger spredt over hele Virginia og Arkansas.
Selv i dag, «du nesten aldri se en pasient med det,» sa Dr. Ayalew Tefferi, en hematologist fra Minnesota er Mayo-Klinikken. «Det er en sykdom som man lærer om i medisinske skole, og det er sjelden nok til å være på hver eksamen i hematologi.»
I den mildeste form, methemoglobinemia forårsaker ingen skade, og de fleste av Fugates levd godt inn i 80-årene. Men i Grønt er tilfelle, kroppen hans er utsultet på oksygen og alle organer er rammet.,
Methemoglobinemia er en blodsykdom som en unormal mengde methemoglobin — en form for hemoglobin-er produsert. Methemoglobin kan ikke effektivt utslipp av oksygen.
Hemoglobin er ansvarlig for distribusjon av oksygen til kroppen og uten oksygen, hjertet, hjernen og musklene kan dø.
«jeg kan ikke puster svært godt,» sa Green. «Den røde blod celler ikke gi meg nok oksygen.»
Grønn tilstand var slik en anomali som hematologi på Dana Farber Cancer Institute i Boston betalt for ham å fly Øst for flere år siden, bare for å studere ham.,
En tidligere bygningsarbeider og sveiser, Grønn er gift og har to barn — 27 og 15 — ingen av dem har sykdommen.
de Fleste av hva som er kjent om methemoglobinemia kommer fra en lege ‘ s studie av Fugate opphav i begynnelsen av 1960-tallet. Dr. Madison Cawein III, en hematologist ved University of Kentucky Lexington Medisinsk Klinikk, trakk familie diagrammer og blodprøver for å bedre forstå den genetiske lidelse.
Den mest detaljerte konto, «Blue Folk Plagsom Creek,» ble utgitt i 1982 ved Universitetet i Indiana er Cathy Trost.,
The ancestral linje begynte med en foreldreløs fransk, Martin Fugate, som slo seg ned i det Østlige Kentucky. Isolasjon og i-oppdrett gått på lidelse.
Den siste i direkte linje av Fugates å arve genet var Benjamin «Benjy» Stacy, hvis huden ved fødselen var «så Blå som Lake Louise,» ifølge legene på den tiden. Han bor nå i Alaska, i henhold til Facebook.
Mor og Bestemor Var Blå
Grønn er ikke den eneste som lurer på om det er en genetisk forbindelse til de Blå Fugates.
Jennifer L. Adams Horsley i Hartford, Ind.,, sa hun er sikker på at hennes mor-i-lov, Amanda Susan Parker Horsley, stammet fra familien.
«Hun var fra øvre deler av Kentucky,» sa hun. «Leppene, og negl senger ble stadig blå.»
«De var sånn nesten hele tiden,» sa Horsley, 62, og en pensjonert sykepleier. «Farge avhengig av når hun fikk opprørt eller var kaldt. Det var så markant at alle trodde hun var syk.»
Parker døde på 73 av leverkreft for ni år siden, «Så vi kan aldri vite,» sa hennes datter-in-law.,
familien forutsetter at Parker ‘ s mor, Mary McCleese Parker, hadde også stand.
«Min bestemor var blå,» sa Horsley ektemann John H. Horsley. «Alle trodde at det var virkelig merkelig.»
Han vokste opp i Ohio, men hans foreldre hadde møtt i Carter County, Kentucky. Den Horsleys sa de ikke kjenner til noen andre barn eller barnebarn som har arvet genet for methemoglobinemia.
«Det var aldri diagnostisert og leger ble perpleks,» sa Jennifer Horsley. «Jeg tror ikke de hadde hørt navnet.,»
Methemoglobinemia kan være gått ned gjennom familier eller kan være forårsaket av eksponering for visse legemidler, kjemikalier eller matvarer.
I Grønt er tilfelle, lidelse var genetisk og oppstår når det er et problem med enzym kalt cytokrom b5-reduktase.
I en type, røde blod celler mangler enzymet. I type 2-også kalt hemoglobin M sykdommen — enzymet ikke jobbe hvor som helst i kroppen.
Green har M sykdom som er forårsaket av feil i hemoglobin-molekylet seg selv, og kan være gått ned fra bare en av foreldrene.,
Den lidelse en gang reddet farens liv, ifølge en historie fortalt av Grønne mor. «En kvinne skutt ham fem ganger, og han hadde ikke blø ut fordi hans blod var så tykt.»
derfor, Grønne tar tre forskjellige blodfortynnende medikamenter for å forebygge blodpropp og morfin for smertene.
«jeg har funnet en måte å leve rundt det beste jeg kan,» sa han. «Det er forårsaket meg mye av følelsesmessige problemer.
Så for å finne sin far, «jeg ville virkelig liker å mer om hvordan han vokste opp sammen med det og hvordan han jobbet med det., Min far og jeg aldri har møtt, men kommer til å finne ut, vi er mye likt.»