Biologi for Hovedfag I

Penetrance viser til sannsynligheten for at et gen eller egenskap blir uttrykt. I noen tilfeller, til tross for tilstedeværelsen av et dominant allel, en fenotypen kan ikke være til stede. Et eksempel på dette er polydactyly hos mennesker (ekstra fingre og/eller tær). Et dominant allel produserer polydactyly i mennesker, men ikke alle mennesker med allelet vise ekstra sifre., «Komplett» penetrance betyr at genet eller genene for en egenskap er uttrykt i hele befolkningen som har de genene. «Ufullstendig» eller ‘redusert’ penetrance betyr at den genetiske trekk er uttrykt i bare en del av befolkningen. Den penetrance av uttrykket kan også endre i ulike aldersgrupper av befolkningen. Redusert penetrance er trolig et resultat av en kombinasjon av genetiske, miljømessige og livsstil faktorer, hvorav mange er ukjent., Dette fenomenet kan gjøre det utfordrende for genetikk fagfolk til å tolke en persons familiens medisinske historie og forutsi risikoen for å ha passert en genetisk tilstand til fremtidige generasjoner.

Illustrasjon modellert etter liknende bilde av Steven M. Carr, Penetrance versus expressivity.

Expressivity på den annen side viser til variasjon i fenotypiske uttrykk når et allel er penetrant. Tilbake til polydactyly eksempel et ekstra siffer kan oppstå på ett eller flere lemmer. Tallet kan være full størrelse eller bare en stub., Derfor, dette allelet har redusert penetrance samt variabel expressivity. Variabel expressivity refererer til ulike tegn og symptomer som kan forekomme i ulike personer med samme genetiske tilstanden. Som med redusert penetrance, variabel expressivity er sannsynligvis forårsaket av en kombinasjon av genetiske, miljømessige og livsstil faktorer, hvorav de fleste har ikke blitt identifisert. Hvis en genetisk tilstand, har svært variabel tegn og symptomer, kan det være utfordrende å diagnostisere.

Illustrasjon modellert etter liknende bilde av Steven M., Carr, Penetrance versus expressivity.

Variabel Expressivity og Ufullstendig Penetrance

Du kan vise transkripsjon for «Variable Expressivity og Ufullstendig Penetrance» her (link åpnes i nytt vindu).

Bidra!,

Forbedre dette pageLearn Mer