Takk til den plutselige populariteten av ung skuespiller Gaten Matarazzo og Netflix-serien «Fremmede Ting,» cleidocranial dysplasi har nylig kommet i søkelyset.
Den sjeldne genetiske tilstanden, noe som påvirker Matarazzo og andre, og er preget av underutvikling av bein og tenner, har ikke fått mye oppmerksomhet til nå.,
SE OGSÅ: å Hjelpe Andre Barn å Forstå Barnets Kraniofaciale Forskjeller
grunnen til At: «Det som skjer med en i 1 million mennesker, sier Christian Vercler, M. D., en plastisk kirurg med Kraniofaciale Misdannelser Program ved University of Michigan C. S. Mott Children’ s Hospital.
Ved sammenligningen, andre kraniofaciale forskjeller — for eksempel leppe-og ganespalte, funnet i ca 1 700 fødsler, Vercler sier — er bedre kjent på grunn av sin høyere forekomst til forekomst.,
impish 14-år-gamle Matarazzo rolle som Dustin på «Fremmede Ting» ikke bare vant han haugevis av fans, men også vist frem sin evne til å overskride lidelse.
«Det kan være en svært vanskelig tilstand å ha … jeg føler at jeg er å øke bevisstheten for det,» sa han til People magazine i et intervju. «Det gjør meg godt.»
Vercler, som har jobbet med cleidocranial dysplasi pasienter, forklarer mer om lidelse.,
Egenskaper kan variere: Personer med cleidocranial dysplasi er født uten eller med bare delvis kragebeinet, og gir dem skrå skuldre som kan rotere uvanlig frem (en egenskap Matarazzo vitser i intervjuer at noen mennesker synes det er «kult»). De vil heller ikke utvikle et komplett sett av tennene, og noen vil kanskje aldri få noen.
SE OGSÅ: Farene ved Ubehandlet Hjernerystelser i Kids Sports
Andre symptomer, ifølge National Institutes of Health, kan omfatte skoliose, en større panne enn vanlig, og en forsinket gjennomføring av fontanelle., Slike tegn er ikke alltid tydelig i berørte babyer. «Generelt, kan du plukke opp på det som en gutt vokser,» Vercler sier.
Det er ervervet genetisk: lidelsen kan være gått ned fra en av foreldrene i en autosomalt dominant måte, så hvis bare én av foreldrene har mutasjon (i dette tilfellet, av genet RUNX2), et barn kan arve det. «Barnet har en 50/50 sjanse til å få den,» Vercler sier.
I en tredjedel av tilfellene, men ingen mutasjon av RUNX2 genet er funnet, forlater årsaken ukjent.,
Noen tilfeller kreve kirurgi: Noen mennesker med cleidocranial dysplasi kan være kandidater for kirurgi — nemlig å rette alvorlig skoliose eller prosedyrer for å endre hodeform. Matarazzo har nevnt ha hatt flere munnen operasjoner, for eksempel.
Likevel, hver sak er forskjellig: «Vanligvis er jeg ikke nødt til å operere på disse barna,» Vercler sier.
Bein helse-og dental funksjon er svekket: Fordi det muterte RUNX2 gener påvirker bein vekst, osteoporose kan utvikle seg i en tidlig alder., Dette kan hindre korrigerende dental kirurgi i voksen alder fordi bein kan være for svak til å holde protesen på plass, Vercler sier.
de Fleste mennesker i stedet stole på proteser å etterligne utseendet og funksjon av ekte tenner.
Livet ofte fortsetter som vanlig: Cleidocranial dysplasi ikke vanligvis påvirker kognisjon og fysiske evner — som demonstrert ved Matarazzo livlige skjermen ytelse. Og andre barn trenger ikke å frykte misdannelse eller bruke det som grunn til å utelukke barn fra aktiviteter.
Merk Vercler: «Vi vanligvis ikke pålegge noen aktivitet restriksjoner., Vi oppfordrer dem til å gjøre alle de tingene som de elsker.»
Photo credit: Netflix