Kjemisk Patologi
Notater
17-hydroxyprogesterone (17-OHP) brukes i diagnostisering og oppfølging av medfødte adrenal hyperplasia (CAH) på grunn av 21-hydroksylase mangel og i identifisering av heterozygote katter og diagnosen mild, også referert til som sen-utbruddet og kryptisk former for CAH.,
Kliniske indikasjoner for testing er:
- tvetydig genitalia (kvinnelige spedbarn)
- «salt-sløse» kliniske symptomer (dehydrering, oppkast, slapphet)
- precociousness eller svikt i puberteten
- anovulation/menstrual uregelmessigheter
- virilisation.
Alle nye CAH tilfeller bør bekreftes med en urin-steroid-profil.
Diagnose av CAH
- Prøvene bør tas minst 48 timer etter fødsel eller nivåer vil bli feilaktig hevet.,
- Ta blod før en krise administrering av kortikosteroider og helst tidlig på morgenen.
- kontakt plikt biokjemiker hvis barnet er svært uvel, slik at ordningene kan gjøres for eksempel behandling så snart som mulig med analyseres i laboratorium.,
- For identifisering av heterozygote katter og diagnose av mild medfødt adrenal hyperplasia, prøver skal være samlet inn tidlig på morgenen, i follikulær fase i syklusen (5 første dager etter menstruasjon) og av p-piller,
Overvåking respons på behandling
- Ta blod mellom 8:00 og 9:00 før initiering av behandling og igjen 2 timer etter første dose kortikosteroid.
- Videre-prøver kan tas gjennom hele dagen. Registrer den tid av enhver terapi.
- Tilstrekkeligheten av behandling kan være bedre dømt hvis kombinert med måling av androstenedione.,
Eksempel krav
For voksne, blod tatt inn en 5mL gull topp rør (eller rust toppen for Akutt Enhet)
For barn, blod tatt inn en 3,5 mL rust topp rør
For neonates (> 48t etter fødselen), blod tatt inn en 0,8 mL litium heparin minicollect rør.,
Lagring/transport
du vil Sende ved omgivelsens temperatur til laboratoriet. Hvis det ikke kan unngås, prøver kan oppbevares i kjøleskap over natten.
Nødvendig informasjon
Relevante kliniske opplysninger som tegn på hyperandrogenism, elektrolytt status, tidspunkt for syklus hvis mensen.
Behandlingstid
Prøvene er sendt til analyse til King ‘ s College Hospital, London, med et resultat som forventes i løpet av 2 uker.,
Men hvis et barn er akutt syk vennligst varsle plikt biokjemiker slik at spesielle ordninger kan gjøres med analyseres i laboratorium for å oppnå et resultat raskere.