ikke mange af jer er måske opmærksomme på, at den sidste dag i februar hvert år er markeret som sjælden sygdomsdag. Det fejres over hele verden for at henlede opmærksomheden på forskellige former for sygdomme, der påvirker et bestemt antal mennesker, og der er stadig ingen klar kur mod dem. I år er temaet ‘forskning’, og det sigter mod at fremhæve vigtigheden af forskning i at kunne identificere årsagerne til disse sygdomme, triggere og kur for at bringe lindring til patienterne., Jorden er hjemsted for alle slags organismer. Mens nogle ikke skader menneskers sundhed, er der andre, der kan være dødelige. Desuden kan genetiske faktorer også forårsage forskellige lidelser, og de fleste af dem har stadig brug for dybdegående forskning, så forskere kan komme med behandling og kur.
sjældne sygdomme refererer til de medicinske tilstande, der påvirker et meget lille antal af befolkningen. De er kendetegnet ved en bred vifte af lidelser og symptomer, der ikke kun varierer fra sygdom til sygdom, men også fra patient til patient, der lider af den samme sygdom., 80% af de sjældne sygdomme har identificeret genetisk oprindelse, mens andre er resultatet af infektioner, allergier og miljømæssige årsager. Nogle er degenerative og spredes, mens 50% af sjældne sygdomme påvirker børn. I de fleste tilfælde er der ingen eksisterende effektive kurer, der øger det høje niveau af smerte og lidelse, som patienter og deres familier udholder.,
Først lanceret af EURORDIS og dets Råd af Nationale Alliancer i 2008, er hovedformålet med denne dag er at øge bevidstheden blandt offentligheden, politiske beslutningstagere, offentlige myndigheder, repræsentanter for industrien, forskere, sundhedsprofessionelle og andre. På sjælden sygdomsdag arbejder hundredvis af sundhedsorganisationer over hele verden på lokalt og nationalt plan for at formidle information. Indtil nu, tusindvis af begivenheder har fundet sted i hele verden nå hundredtusindvis af mennesker og resulterer i en stor mediedækning., At skabe opmærksomhed om sådanne sygdomme er meget vigtigt for at iværksætte forskning for at finde kurerne.
Her er en liste over syv sjældne sygdomme i hele verden, som du bør være opmærksom på:
1. Hutchinson-Gilford Progeria
Den første af den sjældneste sygdom i verden er Hutchinson-Gilford progeria, som normalt kun er kendt som progeria., Progeria er en genetisk tilstand, der opstår som en ny mutation, der er kendetegnet ved det dramatiske udseende, hurtig aldring i barndommen. Der er ingen kur mod Progeria, selvom læger har prøvet væksthormonbehandling og anticancer-lægemidler, men læger fokuserer normalt på at reducere sygdommens komplikationer.
2., Fields ‘ sygdom
dens opkaldt efter to tvillinger, Catherine og Kristie Fields fra .ales. Denne sygdom har ikke et medicinsk navn, men læger har været i stand til at kalde det en neuromuskulær sygdom, hvor musklerne i kroppen langsomt forværres, hvilket begrænser bevægelser.
3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Det påvirker bindevævet. Ved fødslen er det klassiske symptom på denne sygdom en misdannelse af stortåen. Der er ingen kendt behandling for FOP, da kirurgi for at fjerne knoglen ser ud til at få kroppen til at producere mere.,
Foto: www.ojrd.biomedcentral.com
4. Von Hippel-Lindau
Dette er kendetegnet ved væksten af tumorer i forskellige dele af kroppen. Mange tumorer vil vokse i centralnervesystemet og er ofte godartede, men lavet af blodkar. Medicinsk kendt som hemangioblastomer kan disse tumorer begynde at vokse i nethinden, hjernen og rygmarven.
5., Mikrocephali
mikrocephali er en meget sjælden tilstand, der ses umiddelbart ved fødslen, og nogle gange endda før fødslen. Hovedet bliver mindre end normalt babyens hoved ved fødslen. Mange mener, at sygdommen er forårsaget af udsættelse for farlige stoffer, mens barnet er i livmoderen, såsom stråling eller genetiske problemer. Sygdommen er normalt parret med Do .ns syndrom. De, der har mikrocephali, er normalt mentalt retarderede og vil have problemer med hyperaktivitet, dværgisme, anfald, balanceproblemer, tale-og motorproblemer såvel som andre.,
Foto: www.caremindapp.com
6. Paraneoplastisk Pemphigus
PNP er en sjælden autoimmun bulløs sygdom, der forårsager blærer. Keratinocytter er adskilt fra hinanden og efterlader huller. Mange gange bliver hullet fyldt med væskeskal, hvilket efterlader huden rå og åben for infektion. Disse blærer vises normalt i munden, halsen, læberne og tilfældige steder på huden.
7. Morgellons