Primære myelofibrosis

I den primære myelofibrosis, kemikalier frigivet ved et højt antal af blodplader, og unormal megakaryocytter (blod dannende celler) over-stimulere fibroblaster. Dette resulterer i overvækst af tykke grove fibre i knoglemarven, som gradvist erstatter normalt knoglemarvsvæv. Over tid ødelægger dette det normale knoglemarvsmiljø, hvilket forhindrer produktion af tilstrækkeligt antal røde blodlegemer, hvide celler og blodplader., Dette resulterer i anæmi, lavt antal blodplader og produktion af blodlegemer i områder uden for knoglemarven for eksempel i milten og leveren, som bliver forstørret som følge heraf.primær myelofibrose er en sjælden kronisk lidelse diagnosticeret hos en anslået 1 ud af 100.000 indbyggere. Det kan forekomme i alle aldre, men diagnosticeres normalt senere i livet, mellem 60 og 70 år. Årsagen til primær myelofibrose forbliver stort set ukendt. Det kan klassificeres som enten JAK2-mutation positiv (med JAK2-mutationen) eller negativ (ikke med JAK2-mutationen).,

langvarig eksponering for høje niveauer af ben .en eller meget høje doser af ioniserende stråling kan øge risikoen for primær myelofibrose i et lille antal tilfælde. Cirka en tredjedel af mennesker med myelofibrose er tidligere diagnosticeret med polycytæmi (post-polycytæmisk myelofibrosis) eller essentiel thrombocythæmi (post-et myelofibrosis).,

Symptomer og komplikationer af den primære myelofibrosis

Omkring 20 procent af befolkningen har ingen symptomer på primær myelofibrosis, når de først er diagnosticeret og lidelse er afhentet i øvrigt som et resultat af en rutinemæssig blodprøve. For andre udvikler symptomer gradvist over tid. Symptomer på anæmi er almindelige og omfatter uforklarlig træthed, svaghed, åndenød og hjertebanken. Andre uspecifikke symptomer inkluderer feber, utilsigtet vægttab, kløe (generaliseret kløe) og overdreven svedtendens, især om natten.,

næsten alle patienter med primær myelofibrose har en forstørret milt (splenomegali), når de først diagnosticeres. I omkring en tredjedel af tilfældene er milten meget forstørret. Almindelige symptomer omfatter følelser af ubehag, smerte eller fylde i øverste venstre side af maven. En forstørret milt kan også forårsage pres på din mave forårsager en følelse af fylde, fordøjelsesbesvær og et tab af appetit. Abdominal ubehag kan også skyldes en forstørret lever (hepatomegali), som forekommer i omkring to tredjedele af tilfældene.,

andre mindre almindelige symptomer inkluderer smerter i knogler og led samt blødningsproblemer.

hvordan diagnosticeres myelofibrose?

primær myelofibrose diagnosticeres ved hjælp af en kombination af en fysisk undersøgelse, der viser tilstedeværelsen af en forstørret milt, blodprøver og en knoglemarvsundersøgelse. Primær myelofibrose diagnosticeres kun, når andre årsager til marvfibrose (inklusive leukæmi, lymfom, andre former for kræft, der har spredt sig til knoglemarven) er udelukket.,

• fuldt blodtal

mennesker med primær myelofibrose, der ofte forekommer med forskellige grader af anæmi. Når de undersøges under mikroskopet, beskrives de røde blodlegemer ofte som’dråbeformede’. Højere end normalt antal hvide blodlegemer og blodplader kan findes i de tidlige stadier af denne lidelse, men lavt antal hvide blodlegemer og blodplader er almindelige ved mere avanceret sygdom.,

• knoglemarvsundersøgelse

det er ofte umuligt at få prøver af knoglemarvsvæske ved hjælp af en nål og sprøjte (knoglemarvsaspiration) på grund af marvfibrose. Dette er kendt som en’tør tap’. Knoglemarvsbiopsien viser typisk unormal fibrose i marvhulen.

cytogenetisk og molekylær analyse af blod-og knoglemarvsceller udføres også for at hjælpe med at bekræfte diagnosen og kan hjælpe med prognose. En mutation i JAK2 findes hos omkring 50% af mennesker med primær myelofibrose., Det er uklart på nuværende tidspunkt, hvorfor nogle patienter med mutationer i JAK2 Udvikler myelofibrose, og andre gør det ikke.

Hvordan behandles myelofibrose?

Nogle mennesker har ingen symptomer, når de først diagnosticeres med primær myelofibrose og ikke kræver behandling med det samme, bortset fra regelmæssig kontrol med deres læge for nøje at overvåge deres sygdom.

for andre er behandlingen stort set støttende og sigter mod at forhindre komplikationer på grund af lave blodtal og en forstørret milt (splenomegali)., Dette indebærer at gøre alt for at forbedre din livskvalitet, ved at lindre eventuelle symptomer på anæmi eller en forstørret milt, og forebygge og behandle eventuelle komplikationer, der måtte opstå fra din sygdom eller dens behandling. Dette kan omfatte periodiske blodtransfusioner, bioterapi eller kemoterapi. Antibiotika kan være nødvendigt for at forebygge og behandle eventuelle infektioner.

bioterapi kan bruges til at reducere en forstørret milt. I nogle tilfælde kan den kirurgiske fjernelse af milten (splenektomi) overvejes, især når din milt er forstørret så meget, at det forårsager alvorlige symptomer., En splenektomi kan også overvejes, hvis du har et øget behov for blodtransfusioner. Dette sker undertiden, fordi milten ødelægger blodlegemer, især blodplader, med en meget hurtig hastighed. Små doser af stråling til milten kan også gives for at reducere dens størrelse. Dette giver normalt midlertidig lindring i cirka 3 til 6 måneder.nogle yngre patienter, som har en passende matchet donor, kan blive tilbudt en allogen (donor) stamcelletransplantation. Dette er en medicinsk procedure, der giver den eneste chance for helbredelse for patienter med myelofibrose., Det indebærer brug af meget høje doser kemoterapi, med eller uden strålebehandling, efterfulgt af infusion af blodstamceller, som er blevet doneret af en passende matchet donor. Stamcelletransplantationer bærer betydelige risici og er kun egnede til et lille mindretal af yngre patienter (normalt under 60 år).

• JAK2-hæmmere

JAK2-hæmmere fungerer ved at blokere aktiviteten af JAK2-proteinet, hvilket kan føre til en reduktion i splenomegali og nedsatte symptomer. De arbejder også hos patienter med myelofibrose uden JAK2-mutationen., Bivirkninger kan omfatte forværring af anæmi eller lavt trombocyttal. Et antal JAK2-hæmmere kan være tilgængelige i kliniske forsøg eller kan blive tilgængelige i den nærmeste fremtid.

prognose

primær myelofibrose betragtes generelt som en uhelbredelig sygdom, men med behandling kan mange mennesker forblive komfortable og symptomfrie i nogen tid.

sygdommens naturlige forløb kan variere betydeligt mellem individer., Hos nogle mennesker forbliver deres sygdom stabil i lange perioder, og de er frie til at leve et normalt liv med minimale afbrydelser fra deres sygdom eller dens behandling. For andre udvikler myelofibrose hurtigere, og folk har brug for behandling for at hjælpe med at lindre symptomer på deres sygdom. Transformation til en type leukæmi kaldet akut myeloid leukæmi forekommer i mellem 10 og 20% af tilfældene.

din læge er den bedste person til at give dig en nøjagtig prognose vedrørende din sygdom, da han eller hun har alle de nødvendige oplysninger til at foretage denne vurdering.,