Beskrivelse
En 50-årig kvinde, tidskrævende blandede ikke-vegetarisk kost, præsenteret for vores out-patient department med let trætbarhed, træthed og dyspnø af 3 måneders varighed. Ved undersøgelse havde hun alvorlig blekhed, men systemisk undersøgelse af hjerte-kar -, åndedræts -, gastrointestinale og neurologiske systemer var inden for normale grænser. Detaljeret generel undersøgelse afslørede hyperpigmentering af huden over knoglerne i begge hænder (fig. 1)., Undersøgelser viste, hæmoglobin af 73 g/L med mean corpuscular volumen (MCV) af 116.7 fL, mean corpuscular hæmoglobin af 38.8 pg, mean corpuscular hæmoglobin koncentration af 38.8 % og red cell distribution bredde på 30,6 %. Hun havde også mild trombocytopeni (137 105 105/µL). Det totale leukocyttal var 4100 / µL, og retikulocyttallet var 4 % (korrigeret retikulocyttal—1, 95 %). Perifer udstrygningsundersøgelse viste markant anisopoikilocytose med makroovalocytter og hypersegmenterede neutrofiler (fig. 2). Serumlactat dehydrogenase (LDH) var 840 IE/L (normal <480 IE/L)., Serumkemistrier var inden for det normale interval. Hendes plasma-cyanocobalamin var 144 pg/mL (normal: 187-883 pg/mL). Gastroduodenoskopi og antral biopsi viste træk ved atrofisk gastritis. Hendes serum testede positivt for anti-parietalcelleantistof, hvilket bekræfter diagnosen addisonian perniciøs anæmi. Hun forbedrede symptomatisk med parenteral hydro .ycobalamin-1000 µg intra muskulær (im) injektion hver tredje dag til syv injektioner. Hendes hæmoglobin ved 1 måned opfølgning forbedret til 94 g/dag og MCV 100.1 fl med forbedring af trombocytopeni (256.105 / µL)., Hun blev sat på livslang vitamin B12 profylakse (1000 µg im hver måned) og bedt om at følge op årligt med komplet blodtælling og røde blodlegemer.
Kliniske billede, der viser hyperpigmentering af huden over knoerne af fingrene på begge hænder
Photomicrograph af perifert blod og film, der viser anisopoikilocytosis med macroovalocytes og en hypersegmented neutrofile i centrum., (forstørrelse 400 400)
Vitamin B12-mangel er under anerkendt og under diagnosticeret, selvom det producerer en lang række patologiske manifestationer . Reversibel knæk og oral slimhindepigmentering er eksterne markører for vitamin-B12-mangel ud over tilbagevendende vinkelstomatitis, cheilitis og sjældent polymorf kutan udbrud . Denne hyperpigmentering blev først observeret at være forbundet med makrocytisk anæmi af Dr. Bram .ell Cook i 1944. Han fandt også, at begge var lydhøre over for rå leverekstrakt ., 19,0 % patienter med megaloblastisk anæmi og kan undertiden være den eneste markør for vitamin-B12-mangel . Det sker som et resultat af reduceret intracellulære glutathion, der fører til øget melanin syntese samt en vis grad af melanocyte pigmentary inkontinens og vender med tilskud af vitamin-B12 ., Omhyggelig klinisk undersøgelse for knuckle hyperpigmentering bør ske i enhver patient, især ældre personer præsenterer med anæmi, neurologiske symptomer og træthed, da det kan bidrage til at clinch den kliniske diagnose af vitamin B12-mangel.