Ornithin transcarbamylase mangel
Mere end 500 OTC-gen mutationer er blevet identificeret i mennesker med ornithin transcarbamylase mangel, er en arvelig lidelse, der forårsager ammoniak til at ophobe sig i blodet. Ammoniak, der dannes, når proteiner nedbrydes i kroppen, er giftigt, hvis niveauerne bliver for høje. Nervesystemet er særligt følsomt over for virkningerne af overskydende ammoniak.,OTC-genmutationerne, der forårsager ornithin-transcarbamylase-mangel, resulterer i et ornithin-transcarbamylaseen .ym, der er kortere end normalt eller den forkerte form, eller forhindrer, at der produceres et en .ym. Formen af et en .ym påvirker dets evne til at kontrollere en kemisk reaktion. Hvis ornithin-transcarbamylaseen .ymet er forkert eller mangler, kan det ikke udføre sin rolle i urinstofcyklussen. Overskydende nitrogen omdannes ikke til urinstof til udskillelse, og ammoniak ophobes i kroppen., Akkumulering af ammoniak forårsager neurologiske problemer og andre tegn og symptomer på ornithin transcarbamylase mangel.
mere om denne helbredstilstand