Hvad er myasthenia gravis?
Myasthenia gravis er en kronisk autoimmun, neuromuskulær sygdom, der forårsager svaghed i musklerne, der forværres efter perioder med aktivitet og forbedrer efter perioder med hvile. Disse muskler er ansvarlige for funktioner, der involverer vejrtrækning og bevægelige dele af kroppen, inklusive arme og ben.
navnet myasthenia gravis, som er Latinsk og græsk oprindelse, betyder “alvorlig eller alvorlig muskelsvaghed.,”Der er ingen kendt kur, men med de nuværende terapier er de fleste tilfælde af myasthenia gravis ikke så “alvorlige”, som navnet antyder. Tilgængelige behandlinger kan kontrollere symptomer og giver ofte folk mulighed for at have en relativt høj livskvalitet. De fleste personer med tilstanden har en normal forventet levetid.
top
Hvad er symptomerne på myasthenia gravis?
kendetegnende for myasthenia gravis er muskelsvaghed, der forværres efter perioder med aktivitet og forbedres efter perioder med hvile., Visse muskler, såsom dem, der kontrollerer bevægelse af øjne og øjenlåg, ansigtsudtryk, tygge, tale og sluge, er ofte (men ikke altid) involveret i lidelsen.
sygdommens begyndelse kan være pludselig, og symptomer genkendes ofte ikke umiddelbart som myasthenia gravis. Graden af muskelsvaghed involveret i myasthenia gravis varierer meget blandt enkeltpersoner.,
Personer med myasthenia gravis kan opleve følgende symptomer:
- svaghed af øjet muskler (kaldet okulær myasthenia)
- hængende på den ene eller begge øjenlåg (ptose)
- sløret eller dobbeltsyn (diplopi)
- en ændring i ansigts-udtryk
- synkebesvær
- åndenød
- nedsat tale (dysartri)
- svaghed i arme, hænder, fingre, ben og hals.
Nogle gange kan den alvorlige svaghed ved myasthenia gravis forårsage åndedrætssvigt, hvilket kræver øjeblikkelig akut lægehjælp.,
top
Hvad er en myasthenisk krise?
en myasthenisk krise er en medicinsk nødsituation, der opstår, når musklerne, der kontrollerer vejrtrækning, svækkes til det punkt, hvor enkeltpersoner har brug for en ventilator for at hjælpe dem med at trække vejret. Det kan udløses af infektion, stress, kirurgi eller en bivirkning på medicin. 15 til 20 procent af mennesker med myasthenia gravis oplever mindst en myasthenisk krise. Imidlertid kan op til halvdelen af mennesker ikke have nogen åbenbar årsag til deres myastheniske krise. Visse medikamenter har vist sig at forårsage myasthenia gravis., Nogle gange kan disse medikamenter dog stadig bruges, hvis det er mere vigtigt at behandle en underliggende tilstand.
top
Hvad forårsager myasthenia gravis?
Antistoffer
Myasthenia gravis er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at immunsystemet—som normalt beskytter kroppen mod fremmede organismer, der—fejlagtigt angriber sig selv.
Myasthenia gravis skyldes en fejl i transmissionen af nerveimpulser til musklerne., Det opstår, når normal kommunikation mellem nerve og muskel afbrydes ved det neuromuskulære kryds—det sted, hvor nerveceller forbinder med de muskler, de kontrollerer.
neurotransmittere er kemikalier, som neuroner eller hjerneceller bruger til at kommunikere information. Normalt når elektriske signaler eller impulser rejse ned en motor nerve, nerveender frigive en neurotransmitter kaldet acetylcholin, der binder til steder kaldet acetylcholin receptorer på musklen. Bindingen af acetylcholin til dens receptor aktiverer musklerne og forårsager en muskelkontraktion.,
i myasthenia gravis blokerer antistoffer (immunproteiner produceret af kroppens immunsystem), ændrer eller ødelægger receptorerne for acetylcholin ved det neuromuskulære kryds, hvilket forhindrer muskelen i at trække sig sammen. Dette er oftest forårsaget af antistoffer mod selve acetylcholinreceptoren, men antistoffer mod andre proteiner, såsom MuSK (Muskelspecifik Kinase) protein, kan også forringe transmissionen ved det neuromuskulære kryds.
tymuskirtlen
tymuskirtlen styrer immunfunktionen og kan være forbundet med myasthenia gravis., Den vokser gradvist indtil puberteten, og bliver derefter mindre og erstattes af fedt. Gennem barndommen spiller thymus en vigtig rolle i udviklingen af immunsystemet, fordi det er ansvarligt for at producere T-lymfocytter eller T-celler, en bestemt type hvide blodlegemer, der beskytter kroppen mod vira og infektioner.
hos mange voksne med myasthenia gravis forbliver tymuskirtlen stor. Mennesker med sygdommen har typisk klynger af immunceller i deres thymuskirtel og kan udvikle thymomer (tumorer i thymuskirtlen)., Thymomer er oftest harmløse, men de kan blive kræft. Forskerne mener, thymus, kan give forkerte instruktioner til at udvikle immunceller, i sidste ende forårsage immunsystemet til at angribe sine egne celler og væv og producere acetylcholin receptor antistoffer—sætter scenen for angrebet på den neuromuskulære transmission.
top
hvem får myasthenia gravis?
Myasthenia gravis påvirker både mænd og kvinder og forekommer på tværs af alle racemæssige og etniske grupper., Det påvirker oftest unge voksne kvinder (Under 40) og ældre mænd (over 60), men det kan forekomme i alle aldre, herunder barndom. Myasthenia gravis er ikke arvet og er heller ikke smitsom. Lejlighedsvis kan sygdommen forekomme hos mere end et medlem af samme familie..selvom myasthenia gravis sjældent ses hos spædbørn, kan fosteret erhverve antistoffer fra en mor, der er ramt af myasthenia gravis—en tilstand kaldet neonatal myasthenia. Neonatal myasthenia gravis er generelt midlertidig, og barnets symptomer forsvinder normalt inden for to til tre måneder efter fødslen., Sjældent kan børn af en sund mor udvikle medfødt myastheni. Dette er ikke en autoimmun lidelse, men er forårsaget af defekte gener, der producerer unormale proteiner i det neuromuskulære kryds og kan forårsage lignende symptomer som myasthenia gravis.
top
Hvordan diagnosticeres myasthenia gravis?
en læge kan udføre eller bestille flere tests for at bekræfte diagnosen myasthenia gravis:
- en fysisk og neurologisk undersøgelse. En læge vil først gennemgå en persons sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse., I en neurologisk undersøgelse vil lægen kontrollere muskelstyrke og tone, koordination, følelse af berøring og se efter svækkelse af øjenbevægelser.
- en edrophonium test. Denne test bruger injektioner af edrophoniumchlorid til kort at lindre svaghed hos mennesker med myasthenia gravis. Lægemidlet blokerer nedbrydningen af acetylcholin og øger midlertidigt niveauerne af acetylcholin ved det neuromuskulære kryds. Det bruges normalt til at teste okulær muskelsvaghed.
- en blodprøve., De fleste personer med myasthenia gravis har unormalt forhøjede niveauer af acetylcholin receptor antistoffer. Et andet antistof—kaldet anti-MuSK—antistoffet-er fundet hos omkring halvdelen af individer med myasthenia gravis, som ikke har acetylcholinreceptorantistoffer. En blodprøve kan også detektere dette antistof. Hos nogle personer med myasthenia gravis er ingen af disse antistoffer imidlertid til stede. Disse personer siges at have seronegativ (negativt antistof) myastheni.
- Elektrodiagnostik., Diagnostiske tests omfatter gentagen nervestimulering, som gentagne gange stimulerer en persons nerver med små impulser af elektricitet til at trætte specifikke muskler. Muskelfibre i myasthenia gravis såvel som andre neuromuskulære lidelser reagerer ikke så godt på gentagen elektrisk stimulering sammenlignet med muskler fra normale individer. Single fiber electromyography (EMG), der betragtes som den mest følsomme test for myasthenia gravis, registrerer nedsat nerve-til-muskel transmission., EMG kan være meget nyttigt til diagnosticering af milde tilfælde af myasthenia gravis, når andre tests ikke viser abnormiteter.
- diagnostisk billeddannelse. Diagnostisk billeddannelse af brystet ved hjælp af computertomografi (CT) eller magnetisk resonansafbildning (MRI) kan identificere tilstedeværelsen af et thymom.
- lungefunktionstest. Måling af åndedrætsstyrke kan hjælpe med at forudsige, om respiration kan mislykkes og føre til en myasthenisk krise.,
Fordi svaghed er et fælles symptom på mange andre lidelser, diagnosen myastenia gravis er ofte forpasset eller forsinket (nogle gange op til to år) i mennesker, der oplever mild svaghed eller i de personer, hvis svaghed er begrænset til kun et par muskler.
top
Hvordan behandles myasthenia gravis?
i dag kan myasthenia gravis generelt kontrolleres. Der er flere behandlinger til rådighed for at hjælpe med at reducere og forbedre muskelsvaghed.
- thymektomi., Denne operation for at fjerne tymuskirtlen (som ofte er unormal hos personer med myasthenia gravis) kan reducere symptomer og kan helbrede nogle mennesker, muligvis ved at rebalansere immunsystemet. En NINDS-finansieret undersøgelse fandt, at thymektomi er nyttigt både for mennesker med thymom og dem uden tegn på tumorer. Det kliniske forsøg fulgte 126 personer med myasthenia gravis og intet synligt thymom og fandt, at operationen reducerede muskelsvaghed og behovet for immunsuppressive lægemidler.
- monoklonalt antistof., Denne behandling er rettet mod den proces, hvormed acetylcholinantistoffer skader det neuromuskulære kryds. I 2017, den AMERIKANSKE Food and Drug Administration har godkendt brugen af eculizumab til behandling af generaliseret myasthenia gravis i voksne, der testes positive for antiacetylcholine receptor (AchR) – antistof.
- Anticholinesterase medicin., Medicin til behandling af lidelsen inkluderer antikolinesterase-midler, såsom mestinon eller pyridostigmin, som bremser nedbrydningen af acetylcholin ved det neuromuskulære kryds og derved forbedrer neuromuskulær transmission og øger muskelstyrken.
- immunsuppressive lægemidler. Disse lægemidler forbedrer muskelstyrken ved at undertrykke produktionen af unormale antistoffer. De omfatter prednison, a .athioprin, mycophenolatmofetil og tacrolimus. Lægemidlerne kan forårsage betydelige bivirkninger og skal overvåges nøje af en læge.,
- plasmaferese og intravenøs immunoglobulin. Disse terapier kan være muligheder i alvorlige tilfælde af myasthenia gravis. Enkeltpersoner kan have antistoffer i deres plasma (en flydende komponent i blod), der angriber det neuromuskulære kryds. Disse behandlinger fjerner de destruktive antistoffer, selvom deres effektivitet normalt kun varer i et par uger til måneder.
- plasmaferese er en procedure, der bruger en maskine til at fjerne skadelige antistoffer i plasma og erstatte dem med godt plasma eller en plasmasubstitut.,
- intravenøs immunoglobulin er en stærkt koncentreret injektion af antistoffer poolet fra mange sunde donorer, der midlertidigt ændrer den måde, immunsystemet fungerer på. Det virker ved at binde til antistofferne, der forårsager myasthenia gravis og fjerne dem fra cirkulation.
top
Hvad er prognosen?
Ved behandling kan de fleste personer med myastheni betydeligt forbedre deres muskelsvaghed og føre normale eller næsten normale liv., nogle tilfælde af myasthenia gravis kan gå i remission-enten midlertidigt eller permanent— og muskelsvaghed kan forsvinde fuldstændigt, så medicin kan seponeres. Stabile, langvarige komplette remissioner er målet med thymektomi og kan forekomme hos omkring 50 procent af de personer, der gennemgår denne procedure.
top
hvilken forskning udføres?,
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.
selvom der ikke er nogen kur mod myasthenia gravis, er håndteringen af lidelsen forbedret i løbet af de sidste 30 år., Der er en større forståelse af årsagerne, strukturen og funktionen af det neuromuskulære kryds, de grundlæggende aspekter af tymuskirtlen og autoimmunitet. Teknologiske fremskridt har ført til en mere rettidig og præcis diagnose af myasthenia gravis, og nye og forbedrede terapier har forbedret behandlingsmuligheder. Forskere arbejder på at udvikle bedre medicin, identificere nye måder at diagnosticere og behandle enkeltpersoner og forbedre behandlingsmulighederne.,
medicin
Nogle mennesker med myasthenia gravis reagerer ikke positivt på tilgængelige behandlingsmuligheder, som normalt omfatter langvarig undertrykkelse af immunsystemet. Nye lægemidler testes, enten alene eller i kombination med eksisterende lægemiddelterapier, for at se, om de er mere effektive til at målrette årsagerne til sygdommen.
diagnostik og biomarkører
ud over at udvikle nye lægemidler forsøger forskere at finde bedre måder at diagnosticere og behandle denne lidelse på., For eksempel undersøger NINDS-finansierede forskere samlingen og funktionen af forbindelser mellem nerver og muskelfibre for at forstå de grundlæggende processer i neuromuskulær udvikling. Denne forskning kunne afsløre nye terapier for neuromuskulære sygdomme som myasthenia gravis.,
Forskere er også ved at undersøge, bedre måder til behandling af myasthenia gravis ved at udvikle nye værktøjer til at diagnosticere mennesker med påvises antistoffer og identificere potentielle biomarkører (tegn, som kan hjælpe med at diagnosticere eller måle progression af sygdom) til at forudsige en persons reaktion på immunosuppressive lægemidler.
nye behandlingsmuligheder
fund fra en nylig NINDS-understøttet undersøgelse gav afgørende bevis for fordelene ved kirurgi for personer uden thymom, et emne, der var blevet drøftet i årtier., Forskere håber, at dette forsøg vil blive en model for gennemført testning af andre behandlingsmuligheder, og at andre undersøgelser vil fortsætte med at undersøge forskellige behandlinger for at se, om de er overlegen i forhold til standard pleje muligheder.
hjælpeteknologier, såsom magnetiske enheder, kan også hjælpe mennesker med myasthenia gravis med at kontrollere nogle symptomer på lidelsen.
top
Hvor kan jeg få flere oplysninger?,
For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
top
Mere information om forskning på myasthenia gravis, der understøttes af NINDS og andre NIH Institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer., RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.
Information er også tilgængelig fra følgende organisationer:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
American Autoimmune Sygdomme Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 eller 888-852-3456
Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
NIH Offentliggørelse Nej 20-768
“Myasthenia Gravis “faktaark”, NINDS, dato for Offentliggørelse Marts 2020.
NIH publikation nr.,publikationer
Andre formater til denne publikation
Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)
Publicaciones Spansk
Miastenia gravis
Udarbejdet af:
Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.
alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.