Abstrakt
DNA er opskriften for alt liv på Jorden, som koder for proteiner, der hele organismen er lavet af. Vores kroppe har komplekse systemer på plads, der sørger for, at vores DNA er organiseret korrekt, og at hver ny celle får en komplet og uændret kopi. Hvis det komplekse system, der er involveret i kopiering af DNA, mislykkes, eller hvis der er dårlige ting i miljøet, kan der opstå en fejl i sekvensen af DNA., Disse fejl, kaldet mutationer, kan ske i enhver fase af livet, begyndende med en voksende babys første celler helt til en voksnes modne celler. Nogle mutationer forårsager alvorlige helbredsproblemer. Formålet med denne artikel er at fremhæve de mange skadelige skurke, de såkaldte mutagener, der forårsager mutationer, og hvordan vi kan beskytte vores krop mod skader ved at opretholde en sund livsstil og undgå unødvendig eksponering til de typer af risici, der kan forårsage mutationer.
Hvad er DNA?
uden DNA ville du bogstaveligt talt ikke eksistere!, Hverken ville dit kæledyr, træerne i din gård, eller kød, frugt og grøntsager, du havde til frokost. Alt, hvad der er eller var i LIVE, kan takke DNA! DNA er i det væsentlige en opskrift, der gør det muligt for en organisme at producere de basale materialer (proteiner), der udgør hver celle. Celler arbejder sammen som væv, organer og organsystemer for at danne en hel organisme. DNA er lavet af fire forskellige molekyler kaldet baser: adenin (a), guanin (G), cytosin (C) og thymin (t). Disse fire baser er spændt sammen i en lang kæde., Rygraden, der forbinder baserne, kaldes “sukker-fosfat-rygraden”, fordi den består af skiftende sukker-og fosfatmolekyler. Basernes rækkefølge kaldes DNA-sekvensen. Hvert sæt af tre baser i DNA-sekvensen betegnes som et kodon. De fleste kodoner kode for en af de 20 aminosyrer, der udgør proteiner. Når kodonet ikke svarer til en aminosyre, kaldes det et stopkodon, fordi det fortæller cellen, at slutningen af opskriften er nået, og at produktionen af proteinet udføres., DNA findes normalt som to tråde, der snor sig til en form kaldet en dobbelt Heli., med baserne på de to tråde parret på en forudsigelig måde: A parrer altid med T og G med C (se figur 1). For yderligere at forbedre din forståelse af DNA-strukturen anbefaler vi den søde (ordspil beregnet) skildring af den dobbelte Heli !lavet af gummy bjørne og lakrids i 2018 Frontiers for Young Minds-artiklen om genetik af hjertesygdomme af Clark, Alibhai og Rutland!,
Så, hvor mange af disse baser er der? Nå, humant DNA indeholder ~3 milliarder baser, og omkring 99% af disse baser er de samme hos alle mennesker . Forskellen på 1% bidrager til alle de unikke træk og egenskaber, såsom øjenfarve eller sundhedsstatus, der varierer mellem dig og andre mennesker. De måder, du er forskellig fra dine klassekammerater, venner, og søskende skyldes, at dine DNA-sekvenser er forskellige fra deres. Cirka halvdelen af dit DNA kommer fra hver af dine forældre., Mere end 1% forskel i DNA betyder, at en organisme er en anden art end os. Chimpanse-DNA er mellem 1 og 2% forskellig fra humant DNA (hvilket betyder, at chimpanser-DNA er 98-99% identisk med humant DNA), hvilket gør dem til vores nærmeste slægtninge i dyreriget .
Hvad er en Mutation?
nu hvor vi forstår nogle grundlæggende ting om DNA, kan vi tale om, hvordan sekvensen kan ændre sig. Nogle gange bliver vores DNA-sekvens ændret; dette kaldes en mutation. Der er forskellige typer mutationer., For eksempel, en base kan blive forandret fra, hvad det var oprindeligt meningen at være til en anden base (substitution), en base eller baser kan blive slettet fra DNA (sletning), en base eller baser kan være tilføjet til DNA (insertion), eller et stykke af DNA, der kan vendes (inversion) eller gentaget (overlapning) (se Figur 2).
mens mutationer altid ændrer DNA-sekvensen, forårsager de ikke altid en ændring i det resulterende protein eller en åbenlys virkning på organismen. Dette kan forekomme, fordi de fleste aminosyrer kan kodes af to eller flere forskellige kodoner., For eksempel koder DNA-sekvensen CAA for aminosyrevalinen, men det gør sekvensen også. Så hvis en substitutionsmutation ændrer DNA-sekvensen fra CAA til CAG, vil der stadig blive tilsat en valin til proteinet. Mutationer, der ikke påvirker proteinet, kaldes tavse mutationer, fordi DNA ‘ et stadig fremstiller det samme protein, som man kunne forvente, og en person med en stille mutation ville ikke engang indse det. Andre gange påvirker ændringen i DNA-sekvensen proteinet. Dette kan for eksempel ske, hvis DNA-sekvensen CTC ændres til CAC., I dette tilfælde erstattes aminosyren glutaminsyre med valin. Denne specifikke sekvensændring er mutationen, der findes hos de fleste mennesker med seglcelleanæmi, hvilket er en meget smertefuld tilstand. Andre gange indsættes en base i eller slettes i DNA-sekvensen, hvilket ændrer måden kodoner læses på. Dette resulterer i, at et stort antal aminosyrer ændres, hvilket kaldes en rammeskiftmutation., For eksempel, hvis den oprindelige sekvens AAA-CCC-GGG har en T tilføjet efter den første A, ville den nu læses som ata-ACC-CGG-g…; Dette ville ændre aminosyresekvensen fra phenylalanin-glycin-prolin til tyrosin-tryptophan-alanin. Bemærk, hvordan ingen af aminosyrerne i proteinet fremstillet af det muterede DNA er de samme som den oprindelige sekvens. Dette ville sandsynligvis have stor indflydelse på proteinets funktion! En tredje mulighed er, at den muterede DNA-sekvens får proteinproduktionen til at stoppe tidligt, så proteinet er kortere end normalt. Dette kaldes en nonsens mutation., Hvis DNA-sekvens AAA-ACC-AAA AAA blev ændret til AAA-ACT-AAA AAA -, protein-sekvens ville ændre sig fra phenylalanin-tryptophan-phenylalanin-phenylalanin til en enkelt phenylalanin kun, fordi den sekvens LOVEN vil fungere som et stop-codon. Så det resulterende protein ville være kortere end normalt og ville ikke fungere korrekt.
mutationer kan overføres fra mor eller far til den udviklende baby, og disse kaldes arvelige mutationer., For eksempel, hvis din mor havde en mutation, der fik hende til at være meget kortere end gennemsnittet, du kunne arve hendes mutation og være kortere end gennemsnittet selv. Du kan fortælle dine venner, at du fik din korte statur fra din mor, eller at være korte kørsler på din mors side af familien. Hvis en person med en arvelig mutation har en baby en dag, ville denne person overføre mutationen til den næste generation., Med eksemplet ovenfor, hvis du gav din søn eller datter den korte staturmutation, som din mor gav dig, kunne dit barn sige, at han er kort på grund af både dig og hans bedstemor (din mor).
andre mutationer sker efter fødslen, og disse kaldes erhvervede mutationer. Erhvervede mutationer skyldes normalt noget i miljøet, og deres virkninger er normalt kun til stede i de celler, der blev udsat for den miljømæssige trigger. Så nogle celler vil have mutationen, og andre celler vil have den normale sekvens., For eksempel, hvis du på en eller anden måde fik en mutation i hudcellerne på dit knæ og derefter skrabede dit knæ og måtte lave nye celler til at erstatte dem, der blev såret, ville disse nye celler indeholde mutationen. Mutationen ville dog ikke blive videregivet til dit fremtidige afkom, hvis du havde en baby senere.
Hvad er kilder til mutationer, og hvordan kan jeg forhindre dem?
sollys
sollys er en ting, der kan forårsage mutationer. Hvordan påvirker sollys vores DNA?, Sollys skaber strukturer, der kaldes thymin-dimerer, hvilket betyder, at to thymin (T) baser (T) på samme DNA streng blevet forbundet i en unormal måde, i stedet for korrekt, der er knyttet til den supplerende base-adenin (A) på den modsatte strand. Thymine dimers skaber kinks i DNA-formen (se figur 3) . Disse kinks gør DNA vanskeligt at kopiere, hvilket kan forårsage en mutation. For at undgå, at thymindimere udvikler sig i vores celler, er det meget vigtigt at bruge solcreme til at blokere ultraviolette A-og B-stråler (UVA og UVB)., Usa ‘ s Food and Drug Agency (FDA) anbefaler en solbeskyttelsesfaktor (SPF) på mindst 15, for at beskytte mod hudkræft og for tidlig aldring af huden (se Tabel 1). Solcreme skal genanvendes hver 2. time eller efter svømning, sved, badning eller brug af et håndklæde . Nogle personer, der har særlig følsom eller lys hud, bør overveje højere niveauer af UV-beskyttelse og opfordres til at konsultere en læge kaldet en hudlæge, der er ekspert i at holde huden sund.,
røntgenstråling
røntgenstråling er den type, der anvendes i røntgenbilleder (medicinske billeder) taget af tænder, knogler og andre hårde kropsdele. Røntgenstråling har et meget højt energiniveau, der kan skabe molekyler kaldet frie radikaler. Frie radikaler er meget ustabile, og for at blive mere stabile kan de stjæle elektroner fra DNA, hvilket kan føre til mutationer ., Vi kan reducere eksponeringen for røntgenstråling ved at bruge andre former for medicinske billeder, når det er muligt, og bære beskyttelsesudstyr for at beskytte kroppen, når røntgenstråler tages. Hvis du nogensinde har gået til tandlægen og havde en X-ray af dine tænder, du sikkert huske at have en tung bly forklæde draperet over din krop. Blyforkladen beskytter de dele af kroppen, som tandlægen ikke tager billeder af. At få røntgenstråler kun, når det er nødvendigt, er en god praksis for at forhindre overdreven negative virkninger på dit DNA (se tabel 1) ., Dette er grunden til, at røntgenstråler ikke tages, hvis en læge er temmelig sikker på, at en patient har forstuvet, ikke brudt, en ankel.
cigaretter og andre tobaksvarer
hvordan fører rygning til kræft? Cigaretter og tobaksvarer indeholder kemikalier kaldet kræftfremkaldende stoffer, som er mutagener, der også vides at forårsage kræft. Alle kræftceller har DNA-mutationer, og det er kræftfremkaldende stoffer, der forårsager mutationerne. Kræftfremkaldende stoffer forårsager mutationer ved at skade den måde cellen reparerer DNA eller gør proteiner., Hvis kræftcellen ikke er i stand til at reparere denne DNA-skade, vil den fortsætte med at dele sig for at skabe nye celler og overføre mutationen til alle de nye celler, der er lavet. Fordi kræftceller vokser og deler sig hurtigere end normale celler, kan masser af disse unormale celler, kaldet tumorer, dannes. Den bedste måde at undgå disse kræftfremkaldende stoffer er ikke at ryge eller bruge tobaksvarer (Se tabel 1). Det er også vigtigt at forsøge at begrænse eksponering for brugte røg, hvilket betyder at undgå andre mennesker, der ryger cigaretter .,
kemikalier
kemiske mutagener er kemikalier, der har vist sig at forårsage mutationer. Nogle kemikalier er også kræftfremkaldende og kan forårsage kræft hos mennesker, ligesom dem i cigaretrøg diskuteret ovenfor . Nogle andre eksempler på kemiske mutagener inkluderer Ben .en (en vigtig bestanddel af ben .in), vinylchlorid (almindeligt i rør) og arsen (anvendt i nogle insekticider og rottegift). Nogle kemiske mutagener har ikke været forbundet med kræft. Hvis de ikke er 100% kendt for at forårsage kræft, kaldes disse kemikalier bare mutagener, ikke kræftfremkaldende stoffer., For at undgå mutationer er vi nødt til at begrænse eksponeringen for disse kemikalier ved hjælp af beskyttelsesudstyr, som masker og handsker, når vi arbejder med dem. Når disse kemikalier ikke længere anvendes, skal de bortskaffes korrekt (Se tabel 1).
nitritter
stoffer kaldet nitritter findes i mange forarbejdede kød, såsom bacon, pastrami, salami, hotdogs og pølser. Nitritter kombineres med proteinerne i kødet for at danne andre forbindelser, der vides at være kræftfremkaldende . Nu ved jeg, hvad du tænker: skal jeg helt opgive mine yndlingsfødevarer?, Heldigvis er svaret nej. Du kan stadig spise forarbejdet kød, men at spise dem hver dag er sandsynligvis ikke den bedste id.. For at beskytte dig mod nitritter bør du begrænse dit forbrug af forarbejdet kød og også forsøge at inkludere sunde valg i din kost, som frugt, grøntsager og fuldkorn (se tabel 1).,
Konklusion
Nu, at du ved, hvad mutationer er, og hvordan erhvervet mutationer sker, kan du tage de nødvendige skridt til at hjælpe med at forhindre dig selv fra at få mutationer, og du kan lære dine venner og familie om de skridt, de kan tage i deres daglige liv for at undgå mutagener. Der er flere årsager til mutationer, end vi har beskrevet her, og mange af dem er uden for vores kontrol. Derfor er det virkelig vigtigt at forhindre så mange mutationer, som vi kan, så vi begrænser de negative virkninger af mutationer på vores helbred., Dit DNA er et så kritisk molekyle, det er værd at beskytte det, men du kan!
ordliste
Deo .yribonukleinsyre (DNA): den molekylære “opskrift”, der indeholder instruktionerne for en organisme. DNA er lavet af fire baser holdt sammen af en sukker-fosfat baggrund. DNA er til stede i alle levende organismer og er ansvarlig for at hjælpe med at videregive gener, når celler deler sig.
Codon: et sæt af tre baser i DNA, der koder for en aminosyre.
mutationer: ændringer i en organismes DNA-sekvens, der muligvis ændrer proteiner.,
arvede mutationer: en mutation, der overføres fra moderen eller faderen.
erhvervede mutationer: en mutation, der er forårsaget af miljøfaktorer og ikke påvirker celler, der overføres til fremtidige afkom.
Thymine Dimers: en mutation, der forekommer på en enkelt DNA-streng, når to thyminer bliver forbundet med hinanden i stedet for til adeniner på den anden DNA-streng.
kræftfremkaldende stoffer: stoffer / kemikalier, der kan forårsage mutationer, der kan resultere i kræft.mutagener: stoffer / kemikalier, der forårsager ændringer i en organismes DNA-sekvens.,
Erklæring om interessekonflikt
forfatterne erklærer, at forskningen blev udført i mangel af kommercielle eller økonomiske forhold, der kunne fortolkes som en potentiel interessekonflikt.Centers for Disease Control and Prevention (USA), National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (USA) og Office on Smoking and Health (USA). 2010. Hvordan tobaksrøg forårsager sygdom: biologi og adfærdsmæssige grundlag for rygning-tilskrives sygdom: en rapport fra kirurgen General. Atlanta, GA: Centers for Disease Control and Prevention (USA)., Hentet fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53010/