Mutationer er en ændring i DNA af en organisme. Disse mutationer kan have form af indsættelser, sletninger eller substitutioner. Mutationer kan resultere i en ændring i aminosyresammensætningen af et protein eller foretage ingen ændring i proteinsekvensen.
som vi lærte på siden DNA, gener og kromosomer, består DNA af fire forskellige nukleotidbaser; guanin (g), cystein (C), thymin (T) og adenin (a)., Når gener transkriberes og oversættes, læses nukleotider af ribosomet i grupper på tre. Vi kalder disse grupper af tre, kodoner. Hver codon indeholder oplysninger kortlægning til en enkelt aminosyre. Kodoner læses efter hinanden af ribosomet for at samle aminosyrer i den rigtige rækkefølge for at syntetisere et funktionelt protein.
mutationer er en ændring i et organismer DNA, hvoraf nogle (beskrevet nedenfor) kan føre til en ændring i aminosyresammensætning og proteinstruktur., Mutationer, der fører til en ændring i aminosyresammensætningen, kaldes ikke-synonyme mutationer, mens de, der ikke ændrer aminosyresammensætningen, kaldes synonyme mutationer.
en aminosyre kan kodes for ved flere kodoner. Det er derfor muligt, at en mutation kan ændre et kodon, men stadig kode for den samme aminosyre. Disse mutationer påvirker ikke proteinstrukturen og er ‘synonyme’. Nogle mutationer dog (ofte i den tredje nukleotid af en codon) vil ændre aminosyren og protein struktur., Disse mutationer er’ikke-synonyme’.
typer af mutationer
du tror måske, at DNA-replikation og DNA-reparation er helt idiotsikre processer. Dette er ikke tilfældet, og det maskineri, der er ansvarligt for disse processer, skaber ofte fejl, som kan føre til ændringer i DNA-sekvensen (mutation). Nedenfor er nogle af forskellige typer mutationer, vi kan få i vores DNA.
Indsætninger, deletioner og substitutioner
Indsættelsesmutationer forekommer, når en yderligere base sættes ind i DNA-sekvensen., Hvis et enkelt nukleotid indsættes (ikke et par), er molekylet ustabilt, da det ikke har en partnerbase på den modsatte streng. Når DNA kopieres ved semi-konservativ replikation, vil en streng inkorporere insertionsmutationen ved at syntetisere et komplementært nukleotid. Når cellen deler sig, er resultatet to datterceller, en med den vilde type DNA, og en, der bærer indsættelsesmutationen. Det er også muligt, at begge nukleotider, der danner et komplementært basepar, også kan indsættes. I dette tilfælde vil begge datterceller bære mutationen.,
det samme princip gælder for sletninger og substitutioner. Hvis en base ved et uheld slettes eller byttes, når strengen replikerer, vil sletningen/substitutionen blive indført i det nyligt syntetiserede DNA-molekyle og overført til dattercellerne.
diagrammet ovenfor viser de forskellige typer mutationer, der kan forekomme i DNA. For nemheds skyld har vi kun vist en DNA-streng. Når baser slettes, indsættes eller erstattes, indføres denne mutation i den genetiske kode, når DNA ‘ et replikeres., * Bemærk-indsættelser og sletninger af større stykker DNA forekommer også i mange bakterier, men enkelte nukleotidændringer er almindelige i alle celler af alle arter.
læserammer og rammeskiftmutationer
Du kan se på siden ‘genekspression og regulering’ og i første afsnit på denne side, at DNA læses i sæt med 3 baserede kaldet kodoner. Disse på hinanden følgende, ikke-overlappende kodoner danner det, der er kendt som læserammen. Læsningsrammer genkendes af ribosomer og bruges til at opbygge komplekse proteinmolekyler.,
DNA-sletninger og indsættelser forårsager forskydninger i læsningsrammen for et stykke DNA. Både introduktion af et yderligere nukleotid og sletning af et vil medføre, at hvert sæt af tre nedstrømme af mutationen læses forskelligt. Ribosomer vil ikke læse et kodon med 2 baser (sletning) eller 4 baser (indsættelse) i stedet vil de læse et rammeskiftet stykke DNA. Vi kan se dette forklaret mere detaljeret i diagrammet nedenfor.
i dette eksempel udgør de første fire kodoner et gen., I øverste panel af billedet er genet i korrekt ramme for at producere et funktionelt protein. Hvis en base imidlertid slettes fra genet, forskydes hele nedstrøms DNA-sekvensen, og kodonerne består af forskellige baser, hvilket giver et andet proteinprodukt (eller sætning i dette eksempel).
Mutation og sygdom
ikke-synonyme mutationer (ændret proteinstruktur) er ofte forbundet med genetisk sygdom. Betydningen af selv enkelte nukleotidmutationer kan ikke ignoreres ved genetisk sygdom. Over 4000 humane sygdomme er forårsaget af mutationer i blot et enkelt gen., Cystisk fibrose kan for eksempel være forårsaget af en enkelt basemutation i genet, der koder for CFTR-proteinet.
kræft er også en sygdom forårsaget af mutation. Læs mere om kræftudviklingens genetik her.
(1) mutationer kan have form af indsættelse, deletion eller substitution af nukleotidbaser. (2) nogle DNA-mutationer kan ændre aminosyresammensætningen af et protein. (3) mutationer i nøglegener kan resultere i genetiske sygdomme, såsom cystisk fibrose.
Dette værk er licenseret under en Creative Commons Licens.