Epidermolysis bullosa simplex er en af en gruppe af genetiske betingelser, kaldet epidermolysis bullosa, at få huden til at være meget skrøbelig, og at blister nemt. Blærer og områder med hudtab (erosioner) forekommer som reaktion på mindre skade eller friktion, såsom gnidning eller ridser. Epidermolysis bullosa Simple.er en af de vigtigste former for epidermolysis bullosa. Tegn og symptomer på denne tilstand varierer meget blandt berørte personer., Blærer påvirker primært hænder og fødder i milde tilfælde, og blærerne heles normalt uden at efterlade ar. Alvorlige tilfælde af denne tilstand involverer udbredt blærer, der kan føre til infektioner, dehydrering og andre medicinske problemer. Alvorlige tilfælde kan være livstruende i spædbarnet.
forskere har identificeret fire hovedtyper af epidermolyse bullosa simple..
selvom typerne varierer i sværhedsgrad, overlapper deres egenskaber betydeligt, og de er forårsaget af mutationer i de samme gener., De fleste forskere betragter nu de vigtigste former for denne tilstand som en del af en enkelt lidelse med en række tegn og symptomer.
Den mildeste form for epidermolysis bullosa simplex, også kendt som den lokaliserede type (tidligere kaldet Weber-Cockayne type), er præget af huden, blærer, der begynder som helst tidspunkt mellem barndom og voksenliv, og er normalt begrænset til hænder og fødder. Senere i livet kan huden på håndfladerne og fodsålerne blive tykkere og hærde (hyperkeratose
).,
Dowling-Meara type er den mest alvorlige form for epidermolysis bullosa simplex. Omfattende, alvorlige blærer kan forekomme overalt på kroppen, herunder indersiden af munden, og blærer kan forekomme i klynger. Blærer er til stede fra fødslen og har en tendens til at forbedre sig med alderen. Berørte personer oplever også unormal neglevækst og hyperkeratose i håndflader og såler.
en Anden form for epidermolysis bullosa simplex, også kendt som de andre generaliseret type (tidligere kaldet Koebner type), er forbundet med udbredt vabler, der vises ved fødslen eller i den tidlige barndom., Blæren har en tendens til at være mindre alvorlig end I do .ling-Meara-typen.
Epidermolysis bullosa simplex med marmoreret pigmentering er kendetegnet ved pletter af mørkere hud på kroppen, arme og ben, der falmer i voksenalderen. Denne form for lidelsen involverer også hudblærer fra tidlig barndom, hyperkeratose i Palmer og såler og unormal neglevækst.ud over de fire hovedtyper, der er beskrevet ovenfor, har forskere identificeret en anden hudtilstand relateret til epidermolysis bullosa simple., som de kalder Ogna-typen., Det er forårsaget af mutationer i et gen, der ikke er forbundet med de andre typer epidermolysis bullosa simple.. Det er uklart, om Ogna-typen er en undertype af epidermolyse bullosa simple.eller repræsenterer en separat form for epidermolyse bullosa.
flere andre varianter af epidermolysis bullosa Simple.er blevet foreslået, men de synes at være meget sjældne.