Goldenhar syndrom (GS) er en medfødt skævhed af nedre ansigt, der kan være forbundet med andre kraniel og ekstrakranialt anomalier.
vi præsenterede et sjældent tilfælde af mono .ygotisk tvilling, der viser det typiske kliniske billede af syndromet med medfødt ipsilateral mikrotia.,
En 30‐årig kvinde, gravida 1, para 0 kvinde, der blev henvist til Afdeling for Obstetrik og Gynækologi, CHA Bundang Hospital til yderligere vurdering af ipsilateral mocrotia.en prænatal ultrasonografi diagnosticerede en tvilling drægtighed med monokorionisk og diamniotisk placenta. Den anden tvilling blev prenatalt diagnosticeret ipsilateral mocrotia.
det berørte barn blev leveret af og gennemgik derefter en omfattende undersøgelse, der afslørede dysmorhphic træk inkluderede ansigtsasymmetri, misdannet øre og lateral spaltelignende forlængelse i den berørte tvilling., 2D og 3D ultralyd diagnosticeret de prænatale fund og postnatale billeder blev vist. Prenatal diagnose er normalt baseret på tilstedeværelsen af større fund, såsom misdannelse i højre øre. Og efter fødslen, postnatal kliniske resultater er lav sæt øre og microtia i højre øre og lateral kløft lignende forlængelse.
fund ved neonatal neurologisk undersøgelse var normale, og neuroudvikling fortsatte med at være normal i skrivende stund, da spædbarnet var seks måneder gammelt.,
kombinationen af prænatale sonografiske og postnatale kliniske manifestationer, der er kompatible med et oculo‐auriculo‐vertebralt syndrom af Goldenhar ‘ s syndrom.
understøttende information kan findes i onlineversionen af dette Abstrakt