8.marts 2012 — Kerry Green var en “blå baby”, født i 1964 i Tulsa, Okla., og hans familie fik lidt håb om, at han ville leve på grund af en misdannet aorta.
men ved 3 år og flere hjerteoperationer senere blev Green beskrevet af læger som et “mirakelbarn”, lille for hans alder ved 23 pund, men en “rigtig levende ledning.,”
Hvad lægerne ikke vidste, var, at drengen havde en mere alvorlig underliggende betingelse, en sjælden blod tilstand, der kaldes methemoglobinemia — den samme lidelse, der ramte den Blå Fugates af Kentucky.
“Jeg blev plukket på som barn i folkeskolen, fordi jeg er blå,” sagde Green, som nu er 46. “Jeg ser død ud. Mine læber er lilla og mine negle og tæer er mørke.”
i dag bor Green i Seattle og er deaktiveret, men han sagde, at han mener, at det at finde en genetisk forbindelse til Fugaterne kan hjælpe ham med at lære mere om den far, han aldrig kendte.,
“Jeg er positiv, min far havde betingelsen-de fortalte mig alle,” sagde Green. “Jeg så et slags sløret billede af ham, og du kunne næsten se det. Han ser bleg ud.”
rejst af sine bedsteforældre, sagde Green, at han ikke engang ved, om hans far er i live. Bob Green, hvem ville være 73, havde været en langdistancetruckchauffør med slægtninge, der var migreret vest fra Tennessee.
en søster blev sat til adoption, og Green ved ikke, hvor to brødre befinder sig. Hans mor vandrede ind og ud af sit liv.,
“Jeg vil bare vide, hvor jeg kom fra, og at kende den side af min familiehistorie,” sagde Green. “Det er svært at beskrive, og det er lidt underligt at ikke vide, hvor min tilstand kom fra. Folk har påpeget Fugates til mig før.”
syv generationer af Fugaterne levede en isoleret lomme af Appalachia og passerede ned et recessivt gen, der gjorde deres hud blå gennem opdræt.
i 1980 ‘erne og 1990’ erne spredte bjergfolkene, og familiens genpool blev meget mere forskelligartet., Andre slægtninge, måske som Greens faderlige slægtninge, spredt over Virginia og Arkansas.
selv i dag, “du ser næsten aldrig en patient med det,” sagde Dr. Ayale.Tefferi, en hæmatolog fra Minnesota ‘ S Mayo Clinic. “Det er en sygdom, som man lærer om i medicinsk skole, og det er sjældent nok til at være på hver eksamen i hæmatologi.”
i den mildeste form forårsager methemoglobinæmi ingen skade, og de fleste Fugater levede godt ind i 80 ‘ erne. men i Greens tilfælde er hans krop sultet af ilt, og hvert organ påvirkes.,
methemoglobinæmi er en blodforstyrrelse, hvor en unormal mængde methemoglobin-en form for hæmoglobin-produceres. Methemoglobin kan ikke effektivt frigive ilt.
hæmoglobin er ansvarlig for at distribuere ilt til kroppen og uden ilt kan hjertet, hjernen og musklerne dø.
“Jeg trækker ikke vejret meget godt,” sagde Green. “De røde blodlegemer giver mig ikke nok ilt.”
Greens tilstand var sådan en anomali, at hæmatologer ved Dana Farber Cancer Institute i Boston betalte for ham at flyve øst for flere år siden bare for at studere ham.,
En tidligere bygningsarbejder og svejser, Grøn er gift og har to børn — 27 og 15 — ingen af dem har lidelsen.
de Fleste af, hvad der er kendt om methemoglobinemia kommer fra en læge ‘ s undersøgelse af Fugate herkomst i begyndelsen af 1960’erne. Dr. Madison Cawein III, en hematologist på University of Kentucky, Lexington ‘ s Medical Clinic, trak familien diagrammer og blodprøver til bedre at forstå den genetiske lidelse.
den mest detaljerede konto, “Blue People of Troublesome Creek”, blev offentliggjort i 1982 af University of Indiana ‘ s Cathy Trost.,
forfædrenes linje begyndte med en fransk forældreløs, Martin Fugate, der bosatte sig i det østlige Kentucky. Isolation og i-avl bestået på uorden.
den sidste i Fugates direkte linje for at arve genet var Benjamin” Benjy “Stacy, hvis hud ved fødslen var” så blå som Lake Louise”, ifølge lægerne på det tidspunkt. Han bor nu i Alaska, ifølge Facebook.
mor og bedstemor var blå
grøn er ikke den eneste person, der spekulerer på, om der er en genetisk forbindelse til de blå Fugater.Jennifer L. Adams Horsley Fra Hartford, Ind. ,, sagde hun er sikker på, at hendes mor-in-La., Amanda Susan Parker Horsley, nedstammer fra familien.
“hun var fra de øvre regioner i Kentucky,” sagde hun. “Hendes læber og negle senge var evigt blå.”
“de var sådan næsten hele tiden,” sagde Horsley, 62, og en pensioneret Sygeplejerske. “Farven afhang af, da hun blev ked af det eller var kold. Det var så udtalt, at alle troede, at hun var syg.”
Parker døde ved 73 af leverkræft for ni år siden,” så vi ved måske aldrig, ” sagde hendes svigerdatter.,familien antager, at Parkers mor, Mary McCleese Parker, også havde tilstanden.
“min bedstemor var blå,” sagde Horsleys mand John H. Horsley. “Alle troede, det var rigtig underligt.”
han voksede op i Ohio, men hans forældre havde mødt i Carter County, Kentucky. Horsleys sagde, at de ikke kender til andre børn eller børnebørn, der arvede genet for methemoglobinæmi.
“det blev aldrig diagnosticeret, og læger blev forbløffet,” sagde Jennifer Horsley. “Jeg tror ikke, de engang havde hørt navnet.,”
methemoglobinæmi kan overføres gennem familier eller kan være forårsaget af eksponering for visse lægemidler, kemikalier eller fødevarer.
i Greens tilfælde var forstyrrelsen genetisk og forekommer, når der er et problem med en .ymet kaldet cytokrom b5-reduktase.
I type one mangler de røde blodlegemer en .ymet. I type 2 – også kaldet hæmoglobin m sygdom-en .ymet virker ikke nogen steder i kroppen.
grøn har m sygdom, som er forårsaget af defekter i selve hæmoglobinmolekylet og kan overføres fra kun en forælder.,
forstyrrelsen reddede engang sin fars liv, ifølge en historie fortalt af greens mor. “En kvinde skød ham fem gange, og han blødede ikke ud, fordi hans blod var så tykt.”
af den grund tager Green tre forskellige blodfortyndende lægemidler for at forhindre blodpropper og morfin for smerten.
“jeg har fundet en måde at leve omkring det bedst jeg kan,” sagde han. “Det har forårsaget mig en masse følelsesmæssige problemer.
som for at finde sin far, “jeg vil virkelig gerne mere om, hvordan han voksede op med det, og hvordan han håndterede det., Min far og jeg mødtes aldrig, men kom for at finde ud af, vi er meget ens.”