Læringsresultater
- Beskrive virkningerne af penetrance og ekspressivitet på et træk udtryk i en population
Penetrance refererer til sandsynligheden for, at et gen eller en egenskab, der udtrykkes. I nogle tilfælde, på trods af tilstedeværelsen af en dominerende allel, kan en fænotype ikke være til stede. Et eksempel på dette er polydactyly hos mennesker (ekstra fingre og/eller tæer). En dominerende allel producerer polydactyly hos mennesker, men ikke alle mennesker med allelen viser de ekstra cifre., “Komplet” penetrans betyder, at genet eller generne for et træk udtrykkes i hele befolkningen, der har generne. “Ufuldstændig” eller “reduceret” penetrans betyder, at det genetiske træk kun udtrykkes i en del af befolkningen. Ekspressionens indtrængning kan også ændre sig i forskellige aldersgrupper af en befolkning. Reduceret penetrans skyldes sandsynligvis en kombination af genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer, hvoraf mange er ukendte., Dette fænomen kan gøre det udfordrende for genetik fagfolk til at fortolke en persons familie sygehistorie og forudsige risikoen for at passere en genetisk tilstand til fremtidige generationer.
Illustration modelleret efter tilsvarende billede af Steven M. Carr, Penetrance versus ekspressivitet.
ekspressivitet henviser på den anden side til variation i fænotypisk ekspression, når en allel er penetrant. Tilbage til polydactyly-eksemplet kan der forekomme et ekstra ciffer på et eller flere vedhæng. Digit kan være fuld størrelse eller bare en stub., Derfor har denne allel reduceret penetrans såvel som variabel ekspressivitet. Variabel ekspressivitet refererer til rækkevidden af tegn og symptomer, der kan forekomme hos forskellige mennesker med samme genetiske tilstand. Som med reduceret penetrans er variabel ekspressivitet sandsynligvis forårsaget af en kombination af genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer, hvoraf de fleste ikke er identificeret. Hvis en genetisk tilstand har meget varierende tegn og symptomer, kan det være udfordrende at diagnosticere.
Illustration modelleret efter tilsvarende billede af Steven M., Carr, penetrans versus ekspressivitet.
variabel ekspressivitet og ufuldstændig penetrans
Du kan se transkriptet for “variabel ekspressivitet og ufuldstændig penetrans” her (link åbnes i nyt vindue).
prøv det
bidrage!,
forbedre denne sidelær mere