Tak til den pludselige popularitet af unge skuespiller Gaten Matarazzo og Netflix-serie “Fremmed Ting,” cleidocranial dysplasi er for nylig kommet i søgelyset.
sjælden genetisk sygdom, der påvirker Matarazzo og andre, og er præget af underudvikling af knogler og tænder, har ikke fået meget opmærksomhed, indtil nu.,
SE OGSÅ: Hjælper Andre Børn med at Forstå Dit Barns Craniofacial Forskelle
grunden: “Det sker, at man i 1 million mennesker,” siger Christian Vercler, M. D., en plastikkirurg med Kraniofaciale Anomalier Program på University of Michigan C. S. Mott Children ‘ s Hospital.
til sammenligning er andre kraniofaciale forskelle — såsom spaltet læbe og gane, der findes hos omkring 1 ud af 700 fødsler, siger Vercler — bedre kendt på grund af deres højere forekomst.,
den impish 14-årige Matara..os rolle som Dustin på “Stranger Things” vandt ham ikke kun scoringer af fans, men viste også hans evne til at overskride lidelsen.
“det kan være en meget vanskelig tilstand at have … jeg har lyst til at øge bevidstheden om det,” fortalte han people Maga .ine i et intervie.. “Det får mig til at føle mig godt.”
Vercler, der har arbejdet med patienter med cleidocranial dysplasi, forklarer mere om lidelsen.,
Egenskaber kan variere: Mennesker med cleidocranial dysplasi er født uden eller med kun delvis collarbones, at give dem skrå skuldre, der kan rotere usædvanlig frem (et træk, Matarazzo vittigheder i interviews, at nogle mennesker finder “cool”). De vil heller ikke udvikle et komplet sæt tænder; nogle får måske aldrig noget.
SE OGSÅ: De Farer af Ubehandlet Hjernerystelse i Kids’ Sport
Andre symptomer, ifølge National Institutes of Health, kan omfatte skoliose, en større pande end sædvanligt, og en forsinket lukning af fontanelle., Sådanne tegn er ikke altid tydelige hos berørte babyer. “Generelt henter du det som et barn vokser,” siger Vercler.
det er erhvervet genetisk: forstyrrelsen kan overføres fra begge forældre på en autosomal dominerende måde, så hvis kun en forælder har mutationen (i dette tilfælde af genet run .2), kan et barn arve det. “Barnet har en 50-50 chance for at få det,” siger Vercler.
i en tredjedel af tilfældene findes der imidlertid ingen mutation af Run .2-genet, hvilket efterlader årsagen ukendt.,nogle tilfælde kræver kirurgi: nogle mennesker med cleidocranial dysplasi kan være kandidater til kirurgi — nemlig at korrigere svær skoliose eller procedurer for at ændre hovedformen. Matara..o har nævnt at have haft flere mundoperationer, for eksempel.
stadig er alle tilfælde forskellige: “Normalt behøver jeg ikke at operere på disse børn,” siger Vercler.
knoglesundhed og tandfunktion kompromitteres: fordi de muterede run .2-gener påvirker knoglevækst, kan osteoporose udvikle sig i en tidlig alder., Dette kan hindre korrigerende tandkirurgi i voksen alder, fordi knoglerne kan være for svage til at holde implantater på plads, siger Vercler.de fleste mennesker er i stedet afhængige af proteser for at efterligne udseendet og funktionen af rigtige tænder.
livet fortsætter ofte som normalt: Cleidocranial dysplasi påvirker typisk ikke kognition og fysisk egnethed — som demonstreret af Matara..os livlige præstation på skærmen. Og andre børn behøver ikke at frygte fødselsdefekten eller bruge den som grund til at udelukke børn fra aktiviteter.
bemærker Vercler: “vi pålægger normalt ingen aktivitetsbegrænsninger., Vi opfordrer dem til at gøre alle de ting, de elsker.”
Fotokredit: Netfli <