Chemical Pathology
Noter
17-hydroxyprogesterone (17-OHP) bruges i diagnosticering og overvågning af medfødt adrenal hyperplasi (CAH) på grund af 21-hydroxylase mangel og i identifikation af heterozygotes og diagnose af mild, også kaldet late-onset og kryptisk former af CAH.,
Kliniske indikationer for test kan nævnes:
- tvetydige kønsorganer (kvindelige spædbørn)
- “salt-spilder” kliniske symptomer (dehydrering, opkastning, sløvhed)
- precociousness eller svigt af puberteten
- anovulation/menstruationsgener uregelmæssigheder
- virilisering.
alle nye Cah-tilfælde skal bekræftes med en urinsteroidprofil.
diagnose af CAH
- Der skal udtages prøver mindst 48 timer efter fødslen, eller niveauerne vil blive falsk hævet.,
- tag blod før akut administration af kortikosteroider og helst tidligt om morgenen.
- kontakt venligst toldbiokemikeren, hvis barnet er akut syg, så der kan træffes foranstaltninger til prøvebehandling så hurtigt som muligt med analyselaboratoriet.,
- Til identifikation af heterozygotes og diagnose af mild medfødt adrenal hyperplasi, prøver, der skal indsamles tidligt om morgenen, i den follikulære fase af cyklus (første 5 dage efter menstruation) og off p-piller,
Overvågning respons på behandlingen
- Tag blod mellem 8:00 og 9:00 før initiering af behandling og igen 2h efter den første dosis af binyrebarkhormon.
- yderligere prøver kan udtages i løbet af dagen. Optag tidspunktet for enhver terapi.
- tilstrækkelighed af terapi kan bedømmes bedre, hvis det kombineres med måling af androstenedion.,
Prøve kravene
For voksne, blod bringes ind i et 5mL guld top tube (eller rust top til Akut Enhed)
For børn, blod bringes ind i et 3,5 mL rust top tube
For nyfødte (> 48 timer efter fødslen), taget blod til en 0,8 mL lithium-heparin minicollect rør.,
Opbevaring/transport
Send til en omgivelsestemperatur på laboratoriet. Hvis det er uundgåeligt, kan prøver opbevares nedkølet natten over.
nødvendig information
relevante kliniske detaljer, herunder tegn på hyperandrogenisme, elektrolytstatus, cyklustid, hvis menstruation.
Turnaround gange
prøver sendes til analyse til King ‘ s College Hospital, London med et resultat forventet inden for 2 uger.,
Hvis et barn er akut syg, skal du dog advare pligtbiokemikeren, så der kan træffes særlige foranstaltninger med analyselaboratoriet for at opnå et resultat hurtigere.