Site Overlay

Vad Orsakar Obrännbart Hårsyndrom?

Taylor McGowan, en 18-månad gammal från utanför Chicago, kallas en mini Einstein eftersom hennes hår-som den sena fysikern—är vild och sticker upp från huvudet.

toddler ’ s unruly, och absolut bedårande, hår är resultatet av en sällsynt genetisk tillstånd som kallas uncombable hair syndrome (UHS), som har rapporterats i endast cirka 100 personer globalt, enligt BuzzFeed. Men vissa forskare tror att siffrorna kan vara större, enligt National Institutes of Health (NIH)., Vissa människor tror att Einstein också kan ha haft syndromet, men det här är bara spekulation för nu, enligt Buzzfeed.

Så vad är obrännbart hårsyndrom?

detta genetiska tillstånd är också ibland känt som ”spunglas hårsyndrom” eftersom personer med det vanligtvis har hår som är glänsande, torrt och krusigt och vanligtvis silver, blont eller halmfärgat. Håret sticker också upp från hårbotten, och det är svårt att kamma, enligt en 2016-studie publicerad i American Journal of Human Genetics.,

trots de få bekräftade rapporterna om UHS är villkoret ”mycket vanligare än väntat”, berättade Regina Betz, professor vid universitetet i Bonn i Tyskland och senior författare till 2016-papperet, Live Science i ett mail. Eftersom tillståndet vanligtvis blir bättre med åldern, kan vissa vuxna omedvetet ha haft det som barn, enligt NIH. För deras nästa papper hoppas Betz och hennes lag att beräkna hur vanligt UHS är.

enligt Betz finns det inga andra kända symptom i samband med denna sjukdom., Vissa personer med UHS nämner problem med sina tänder, Betz sa, men hon tycker att ”UHS är isolerat i de flesta fall.”Vad som orsakar huvudsymptomet, nämligen Einstein-hair look, är inte riktigt känt, Betz sa, men” kanske för att håret inte är runt.”

barn med detta tillstånd har faktiskt håraxlar som inte är cirkulära, men ganska plana, triangulära eller hjärtformade som ett resultat av genetiska mutationer., Vanligtvis är UHS vad forskare kallar ”recessiv”, vilket betyder att ett barn måste ärva en gen som kodar för detta tillstånd från moderen och en sådan gen från Fadern för att visa symptom på det, enligt Betz. Men UHS kan i vissa fall också vara ”dominerande”, vilket betyder att det dyker upp när en gen från endast en förälder ärvt, enligt NIH.

i 2016-studien belyste Betz och hennes lag tre gener som var ansvariga för de recessiva fallen av obrännbart hårsyndrom: PADI3, tgm3 och tchh., Alla tre av dessa gener befanns vara inblandade i hur håraxeln bildas, så mutationer i någon av dem kan orsaka förändringar i form av håraxeln, enligt NIH.

Taylors föräldrar hade nått ut till Betz för att bekräfta att deras dotter hade detta sällsynta tillstånd på grund av en mutation i padi3-genen, enligt BuzzFeed.

Även om det ännu inte finns någon behandling för tillståndet, tror Betz inte riktigt att det behöver finnas., Familjen berättade BuzzFeed att de nu ökar medvetenheten om vikten av att omfamna och fira människors unika egenskaper. De skapade en FaceBook-sida för sin dotter som heter ”BabyEinstein2. 0” för alla som vill lära sig mer om Taylor eller hennes tillstånd.

ursprungligen publicerad på Live Science.

Senaste nytt

{{articleName }}

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *