Bei der primären Myelofibrose stimulieren Chemikalien, die durch eine hohe Anzahl von Blutplättchen freigesetzt werden, und abnormale Megakaryozyten (thrombozytenbildende Zellen) die Fibroblasten. Dies führt zum Überwachsen von dicken groben Fasern im Knochenmark, die nach und nach normales Knochenmarkgewebe ersetzen. Im Laufe der Zeit zerstört dies die normale Knochenmarkumgebung und verhindert die Produktion einer ausreichenden Anzahl roter Zellen, weißer Zellen und Blutplättchen., Dies führt zu Anämie, niedrigen Thrombozytenzahlen und der Produktion von Blutzellen in Bereichen außerhalb des Knochenmarks, beispielsweise in Milz und Leber, die dadurch vergrößert werden.
Primäre Myelofibrose ist eine seltene chronische Erkrankung, die bei schätzungsweise 1 pro 100.000 Einwohner diagnostiziert wird. Es kann in jedem Alter auftreten, wird aber normalerweise später im Leben zwischen 60 und 70 Jahren diagnostiziert. Die Ursache der primären Myelofibrose bleibt weitgehend unbekannt. Es kann entweder als JAK2-Mutation positiv (mit der JAK2-Mutation) oder negativ (ohne JAK2-Mutation) klassifiziert werden.,
Eine langfristige Exposition gegenüber hohen Benzolwerten oder sehr hohen Dosen ionisierender Strahlung kann in wenigen Fällen das Risiko einer primären Myelofibrose erhöhen. Bei etwa einem Drittel der Menschen mit Myelofibrose wurde zuvor Polyzythämie (postpolycythaämische Myelofibrose) oder essentielle Thrombozythämie (post-ET Myelofibrose) diagnostiziert.,
Symptome und Komplikationen der primären Myelofibrose
Rund 20 Prozent der Menschen haben keine Symptome der primären Myelofibrose, wenn sie zum ersten Mal diagnostiziert werden und die Störung zufällig als Ergebnis einer routinemäßigen Blutuntersuchung aufgenommen wird. Bei anderen entwickeln sich die Symptome im Laufe der Zeit allmählich. Symptome einer Anämie sind häufig und umfassen unerklärliche Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit und Herzklopfen. Andere unspezifische Symptome sind Fieber, unbeabsichtigter Gewichtsverlust, Juckreiz (allgemeiner Juckreiz) und übermäßiges Schwitzen, insbesondere nachts.,
Nahezu alle Patienten mit primärer Myelofibrose haben bei der ersten Diagnose eine vergrößerte Milz (Splenomegalie). In etwa einem Drittel der Fälle ist die Milz sehr vergrößert. Häufige Symptome sind Unwohlsein, Schmerzen oder Völlegefühl in der oberen linken Bauchseite. Eine vergrößerte Milz kann auch Druck auf den Magen verursachen, der zu Völlegefühl, Verdauungsstörungen und Appetitlosigkeit führt. Bauchbeschwerden können auch auf eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) zurückzuführen sein, die in etwa zwei Dritteln der Fälle auftritt.,
Andere weniger häufige Symptome sind Knochen-und Gelenkschmerzen sowie Blutungsprobleme.
Wie wird Myelofibrose diagnostiziert?
Die primäre Myelofibrose wird mit einer Kombination aus einer körperlichen Untersuchung, die das Vorhandensein einer vergrößerten Milz, Blutuntersuchungen und einer Knochenmarkuntersuchung zeigt, diagnostiziert. Primäre Myelofibrose wird nur diagnostiziert, wenn andere Ursachen der Knochenmarkfibrose (einschließlich Leukämie, Lymphom, andere Krebsarten, die sich auf das Knochenmark ausgebreitet haben) ausgeschlossen wurden.,
- Vollblutbildwert
Menschen mit primärer Myelofibrose treten häufig mit unterschiedlichem Grad an Anämie auf. Bei der Untersuchung unter dem Mikroskop werden die roten Blutkörperchen oft als „tropfenförmig“ beschrieben. Eine höhere als normale Anzahl weißer Zellen und Blutplättchen kann in den frühen Stadien dieser Störung gefunden werden, aber niedrige Anzahl weißer Zellen und Blutplättchen sind bei fortgeschritteneren Erkrankungen häufig.,
- Knochenmarkuntersuchung
Es ist häufig unmöglich, Proben von Knochenmarksflüssigkeit mit einer Nadel und Spritze (Knochenmarkaspiration) aufgrund von Knochenmarkfibrose zu erhalten. Dies wird als „trockener Hahn“ bezeichnet. Die Knochenmark-Trephin-Biopsie zeigt typischerweise eine abnormale Fibrose der Markhöhle.
Zur Bestätigung der Diagnose wird auch eine zytogenetische und molekulare Analyse von Blut-und Knochenmarkszellen durchgeführt, die bei der Prognose helfen kann. Eine Mutation in JAK2 findet sich bei etwa 50% der Menschen mit primärer Myelofibrose., Es ist derzeit unklar, warum einige Patienten mit Mutationen in JAK2 Myelofibrose entwickeln und andere nicht.
Wie wird Myelofibrose behandelt?
Manche Menschen haben keine Symptome, wenn Sie sind die erste Diagnose mit primärer Myelofibrose und erfordern keine Behandlung sofort, abgesehen von regelmäßigen check-ups mit Ihrem Arzt sorgfältig überwachen Ihre Krankheit.
Für andere ist die Behandlung weitgehend unterstützend und zielt darauf ab, Komplikationen durch niedriges Blutbild und eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) zu verhindern., Dazu müssen Sie alle Anstrengungen unternehmen, um Ihre Lebensqualität zu verbessern, indem Sie Symptome einer Anämie oder einer vergrößerten Milz lindern und Komplikationen vorbeugen und behandeln, die sich aus Ihrer Krankheit oder ihrer Behandlung ergeben können. Dies kann periodische Bluttransfusionen, Biotherapie oder Chemotherapie umfassen. Antibiotika können erforderlich sein, um Infektionen vorzubeugen und zu behandeln.
Biotherapie kann verwendet werden, um eine vergrößerte Milz zu reduzieren. In einigen Fällen kann die chirurgische Entfernung der Milz (Splenektomie) in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn sich Ihre Milz so stark vergrößert hat, dass schwere Symptome auftreten., Eine Splenektomie kann auch in Betracht gezogen werden, wenn Sie einen erhöhten Bedarf an Bluttransfusionen haben. Dies geschieht manchmal, weil die Milz Blutzellen, insbesondere Blutplättchen, sehr schnell zerstört. Kleine Dosen von Strahlung auf die Milz können auch gegeben werden, um ihre Größe zu reduzieren. Dies bietet normalerweise eine vorübergehende Linderung für etwa 3 bis 6 Monate.
Einigen jüngeren Patienten, die einen entsprechend passenden Spender haben, kann eine allogene (Spender -) Stammzelltransplantation angeboten werden. Dies ist ein medizinisches Verfahren, das Patienten mit Myelofibrose die einzige Heilungschance bietet., Dabei werden sehr hohe Dosen einer Chemotherapie mit oder ohne Strahlentherapie angewendet, gefolgt von einer Infusion von Blutstammzellen, die von einem entsprechend passenden Spender gespendet wurden. Stammzelltransplantationen bergen erhebliche Risiken und sind nur für eine kleine Minderheit jüngerer Patienten (in der Regel unter 60 Jahren) geeignet.
- JAK2-Inhibitoren
JAK2-Inhibitoren blockieren die Aktivität des JAK2-Proteins, was zu einer Verringerung der Splenomegalie und verminderten Symptomen führen kann. Sie arbeiten auch bei Patienten mit Myelofibrose ohne JAK2-Mutation., Nebenwirkungen können eine Verschlechterung der Anämie oder eine niedrige Thrombozytenzahl sein. Eine Reihe von JAK2-Inhibitoren kann in klinischen Studien verfügbar sein oder in naher Zukunft verfügbar sein.
Prognose
Primäre Myelofibrose wird allgemein als unheilbare Krankheit angesehen, aber mit der Behandlung können viele Menschen einige Zeit bequem und symptomfrei bleiben.
Der natürliche Krankheitsverlauf kann zwischen Individuen erheblich variieren., Bei manchen Menschen bleibt ihre Krankheit über längere Zeit stabil und sie können ein normales Leben mit minimalen Unterbrechungen ihrer Krankheit oder Behandlung führen. Für andere schreitet die Myelofibrose schneller voran und die Menschen benötigen eine Behandlung, um die Symptome ihrer Krankheit zu lindern. Die Umwandlung in eine Art von Leukämie, die als akute myeloische Leukämie bezeichnet wird, erfolgt in 10 bis 20 Prozent der Fälle.
Ihr Arzt ist die beste Person, um Ihnen eine genaue Prognose bezüglich Ihrer Krankheit zu geben, da er über alle notwendigen Informationen verfügt, um diese Beurteilung vorzunehmen.,
Zuletzt aktualisiert am 29.
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