Beschreibung
Eine 50-jährige Frau, die eine gemischte nicht-vegetarische Ernährung konsumiert und unserer ambulanten Abteilung mit leichter Ermüdbarkeit, Müdigkeit und Dyspnoe von 3 Monaten präsentiert wird Dauer. Bei der Untersuchung hatte sie schwere Blässe, aber die systemische Untersuchung des kardiovaskulären, respiratorischen, gastrointestinalen und neurologischen Systems befand sich innerhalb normaler Grenzen. Eine detaillierte allgemeine Untersuchung ergab eine Hyperpigmentierung der Haut über den Knöcheln beider Hände (Abb. 1)., Untersuchungen zeigten Hämoglobin von 73 g / l mit mittlerem korpuskulärem Volumen (MCV) von 116,7 fL, mittleres korpuskuläres Hämoglobin von 38,8 pg, mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration von 38,8% und Verteilungsbreite der roten Blutkörperchen von 30,6 %. Sie hatte auch eine leichte Thrombozytopenie (137 × 105/µL). Die Gesamtleukozytenzahl betrug 4100 / µL und die Retikulozytenzahl 4 % (korrigierte Retikulozytenzahl—1,95 %). Die periphere Abstrichuntersuchung zeigte eine ausgeprägte Anisopoikilozytose mit Makroovalozyten und hypersegmentierten Neutrophilen (Abb. 2). Die Serumlactatdehydrogenase (LDH) betrug 840 IE/L (normal 480 IE/L)., Die Serumchemikalien lagen im normalen Bereich. Ihr plasma cyanocobalamin war 144 pg/mL (normal: 187-883 pg/mL). Gastroduodenoskopie und Antralbiopsie zeigten Merkmale der atrophischen Gastritis. Ihr Serum wurde positiv auf Anti-Parietalzellantikörper getestet und bestätigt somit die Diagnose einer addisonschen perniziösen Anämie. Sie verbesserte sich symptomatisch mit parenteraler Hydroxycobalamin-1000 µg intramuskulärer (im) Injektion, die jeden dritten Tag für sieben Injektionen verabreicht wurde. Ihr Hämoglobin nach einem Monat verbesserte sich auf 94 g/Tag und MCV 100,1 fl mit einer Verbesserung der Thrombozytopenie (256 × 105 / µL)., Sie wurde auf lebenslange Vitamin-B12-Prophylaxe (1000 µg im jeden Monat) gesetzt und gebeten, jährlich mit vollständigem Blutbild und roten Blutkörperchenindizes zu folgen.
Klinisches Foto, das eine Hyperpigmentierung der Haut über den Fingerknöcheln beider Hände zeigt
Photomikrograph des peripheren Blutfilms, der eine Anisopoikilozytose mit Makroovalozyten und einem hypersegmentierten Neutrophilen im Zentrum., (Vergrößerung ×400)
Vitamin-B12-Mangel ist unter erkannt und unter diagnostiziert, obwohl es produziert eine Breite Palette von pathologischen Manifestationen . Reversible Knöchel-und Mundschleimhautpigmentierung sind neben rezidivierender eckiger Stomatitis, Cheilitis und selten polymorphem Hautausschlag äußere Marker für Vitamin-B12-Mangel . Diese Hyperpigmentierung wurde erstmals 1944 von Dr. Bramwell Cook mit einer makrozytären Anämie in Verbindung gebracht. Er stellte auch fest, dass beide auf rohen Leberextrakt ansprachen ., Bei etwa 19, 0% der Patienten mit Megaloblastenanämie wurde eine Knöchelhyperpigmentierung beobachtet, die manchmal der einzige Marker für Vitamin-B12-Mangel ist . Es tritt als Folge eines reduzierten intrazellulären Glutathions auf, das zu einer erhöhten Melaninsynthese sowie zu einem gewissen Grad an Melanozyten-Pigmentinkontinenz führt, und kehrt sich mit einer Supplementierung von Vitamin-B12 um ., Eine sorgfältige klinische Untersuchung auf Knöchelhyperpigmentierung sollte bei jedem Patienten durchgeführt werden, insbesondere bei älteren Personen mit Anämie, neurologischen Symptomen und Müdigkeit, da dies zur klinischen Diagnose eines Vitamin-B12-Mangels beitragen kann.