Ornithin-Transkarbamylase-Mangel
Bei Menschen mit Ornithin-Transkarbamylase-Mangel wurden mehr als 500 OTC-Genmutationen identifiziert, eine Erbkrankheit, bei der sich Ammoniak im Blut ansammelt. Ammoniak, das entsteht, wenn Proteine im Körper abgebaut werden, ist giftig, wenn die Spiegel zu hoch werden. Das Nervensystem reagiert besonders empfindlich auf die Auswirkungen von überschüssigem Ammoniak.,
Die OTC-Genmutationen, die einen Ornithin-Transkarbamylase-Mangel verursachen, führen zu einem Ornithin-Transkarbamylase-Enzym, das kürzer als normal oder in falscher Form ist, oder verhindern, dass ein Enzym produziert wird. Die Form eines Enzyms beeinflusst seine Fähigkeit, eine chemische Reaktion zu kontrollieren. Wenn das Ornithin-Transkarbamylase-Enzym falsch zugeschnitten ist oder fehlt, kann es seine Rolle im Harnstoffzyklus nicht erfüllen. Überschüssiger Stickstoff wird zur Ausscheidung nicht in Harnstoff umgewandelt und Ammoniak sammelt sich im Körper an., Akkumulation von Ammoniak verursacht neurologische Probleme und andere Anzeichen und Symptome von Ornithin-Transkarbamylase-Mangel.
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