I denne studien, levetid baner av kraft i grupper av personer med CdLS og FXS ble undersøkt ved bruk langsgående metoder. I tillegg assosiasjoner mellom påvirke og selvhjelp ferdigheter, ASD symptomology og insisterte på tider ganske ensformig ble vurdert., Denne studien er den første til å vurdere om disse variablene er assosiert med utfallet for å påvirke 7 år senere.
Prevalens og baner av kraft i CdLS og FXS
Syndrom gruppe sammenligninger viste at CdLS-gruppen hadde signifikant lavere humør score enn FXS gruppe, og verken gruppen viste signifikant endring over tid. Tvert om, interesse for og glede over poengsummer ikke signifikant forskjellige når deltakerne ble vurdert på en gruppe nivå. Den CdLS-gruppen viste en betydelig nedgang i denne poengsummen over levetiden, dette var ikke tilfelle for deltakere med FXS., Dette mønsteret av forskjellige baner på humør og interesse og glede i CdLS har ikke blitt beskrevet i tidligere forskning, som kan være fordi disse konstruksjoner er ofte vurdert sammen , og dermed maskering potensielle forskjeller som oppstår på en mer raffinert nivå. Våre funn tyder på at de rapporterte nedgang i påvirker hovedsakelig er drevet av synkende nivåer av interesse og glede spesifikt, heller enn å påvirke som en helhet. Den nåværende studien funn er i samsvar med tidligere forskning rapporter om økt forekomst av lav påvirke hos personer med CdLS .,
Forskning i CdLS har identifisert ca 15-22 år som en viktig periode for utbruddet av følelsesmessige endringer, men dette var ikke statistisk signifikant, i skråningen av vekstkurver i den aktuelle studien. Imidlertid, visuell inspeksjon av interesse og glede grafen for CdLS-gruppen (Fig. 1) viser at score holdt seg relativt stabilt til alder på ca 12-15 år hvor en nedadgående bane av score vises., Denne effekten kan ikke ha blitt identifisert som viktig på grunn av den reduserte statistisk kraft fra den lille n-verdi og inkludering av tre gang-poeng, noe som betyr at bare en lineær modell som kunne monteres på data. I tillegg var det bemerkelsesverdige intra-individuell variasjon i score som kan ha noe svekket gradient på vekstkurve skråningen. Det var ikke mulig å fastslå hvor viktig denne variasjonen var imidlertid dette mønsteret støtter tidligere beskrivelser av varierende humør i CdLS ., Det er uklart om disse representerer diskret klinisk signifikant episoder av lave påvirke, eller perioder hvor lave påvirke er spesielt fremtredende hvis omsorgspersoner utover en vedvarende baseline lave påvirke. Fremtidig forskning er nødvendig for å forstå betydningen av disse mer forbigående perioder og risikofaktorer som kan være innblandet, samt den kliniske betydningen av vedvarende lave påvirke rapportert her.,
Atferdsmessige korrelerer av påvirke
for Å forstå mekanismer som kan ligge til grunn for de ulike presentasjoner av kraft i disse syndrom grupper, og differensial baner av humør og synkende interesse for og glede over poengsummer i den CdLS-gruppen, er det nyttig å undersøke assosiasjoner med deltaker egenskaper. For å gjøre dette, korrelasjoner ble gjennomført mellom T1 og T3 tiltak for å påvirke andre og atferdsmessige variabler ved T1., Disse viste ingen sammenheng mellom selvhjelp ferdigheter og enten delskalaen fra MIPQ-S for CdLS-gruppen og for den interesse for og glede over poengsummer i den FXS gruppe. Selvhjelp score var assosiert med stemningen i personer med FXS på T1 og T3 slik at personer med lavere evne ble rapportert å ha lavere humør. Dette viser at nivå av evne, kan være en markør for å identifisere individer med FXS på risikoen for å oppleve lav stemning., Men, som ingen sammenligning gruppe med lignende nivå av evne til FXS gruppen ble inkludert i denne studien, fremtidig forskning er nødvendig for å vurdere nytten av å bruke indikatorer på nivå av evne til dette formålet.
For CdLS-gruppen, større insistering på tider ganske ensformig og en rekke ASD egenskaper var assosiert med lavere interesse for og glede score på T1 og utfallet score på T3, som er i samsvar med rapporter fra tidligere cross-sectional studier ., Våre funn utvide på dette kunnskapsgrunnlaget ved å demonstrere at disse forholdene er også forbundet med fremtidig interesse for og glede over poengsummer, 7 år senere. Ingen signifikante korrelasjoner med insistering på tider ganske ensformig ble funnet i FXS gruppe. Imidlertid, ASD total poengsum var signifikant forbundet med interesse for og glede score på T1 og utfallet score på T3. Dette tyder på at ASD symptomology er sterkt knyttet til interesse for og glede i disse genetiske syndromer, men foreninger med insistering på tider ganske ensformig kan være spesifikke for personer med CdLS.,
det bør utvises Varsomhet ved tolkning av sammenheng mellom interesse og glede og tiltak av ASD symptomology gitt likheter i atferdsmessige manifestasjoner av disse, slik som sosial tilbaketrekning og isolasjon . Dette er spesielt viktig gitt at den sosiale interaksjonen ferdigheter var assosiert med humør og interesse for og glede over poengsummer for deltakere med CdLS (interesse for og glede ved T1) og FXS (både subscales på T1 og interesse for og glede ved T3) og så kan foreslå nivåer av innvirkning som ble forvirret av tilstedeværelsen av ASD egenskaper., Men til tross for at CdLS og FXS grupper som sammenlignes i det totale antallet av atferdsmessige indikatorer på ASD på hvert tidspunkt, betydelig gruppe forskjeller for stemningen ble funnet, samt en nedgang i interesse for og glede score over tid i CdLS-gruppen bare. Dette tyder på at ASD symptomology ikke helt konto for nivåer av innvirkning i de to syndrom grupper. For å forstå presentasjon av interesse og glede i CdLS det er viktig å vurdere roller alder og insistering på tider ganske ensformig i denne gruppen., Insistering på tider ganske ensformig er antatt å være assosiert med lav interesse for og glede, for når endringer i rutiner eller miljø er laget i konflikt med individets preferanser for tider ganske ensformig, dette kan være emosjonelt belastende og kan føre til angst respons og uttak fra situasjoner der endring kan oppstå . Dermed er både personer med CdLS og FXS har økt sårbarhet for miljømessige stressfaktorer på grunn av tilstedeværelsen av ASD symptomology., Imidlertid påvirket av flere faktorer, slik som insisterte på tider ganske ensformig og kronologisk alder i CdLS kan gjøre dette vanskeligere for denne gruppen, og vil kunne representere et syndrom-spesifikke problemer.
En ytterligere vurdering er grunn til grad av intellektuell funksjonshemning varierende så vesentlig i CdLS , det er viktig å tenke på at personer med større kognitiv evne kan presentere med ulike baner til de med lavere kognitive ferdigheter., Den kognitive forbeholder oss hypotese postulerer at individuelle forskjeller i kognitiv behandling kan ha råd til personer med større kognitiv evne, en økt kapasitet til å behandle eller kompensere for de kliniske manifestasjoner av nevrodegenerativ lidelser til tross for presentasjon med tilhørende neuropathology . Dette er viktig å vurdere i CdLS, og kan delvis forklare den plutselige utbruddet av vanskeligheter i visse individer, og noen individuell variasjon av utbruddet av vanskeligheter.,
Styrker og begrensninger
En særlig styrke i denne studien er det 7-års oppfølging periode som ingen andre studier til dags dato har undersøkt endringer i påvirke hos personer med CdLS og FXS over en så lang tidsperiode. Inkludering av begge grupper mente at nivået på påvirke kunne vurderes uavhengig av ASD egenskaper, som har blitt beskrevet som å ha en lignende atferdsmessige presentasjon til lave påvirke . Imidlertid, inkludering av FXS gruppe kan ha begrenset tolkningen av funnene., Mens cross syndrom kontraster er fordelaktig for en rekke årsaker, og kan indikere retning av vanskeligheter, for å bringe på det rene i løpet av denne som gruppe ville bli betraktet som «atypisk» uten referanse til en ekstra normative gruppen er utfordrende. Imidlertid, tidligere litteratur som ikke peker i retning av lave påvirke i CdLS og relativt «typiske» nivåer av innvirkning i FXS i forhold til andre syndrom grupper ., Likevel, det er viktig å ta hensyn til denne begrensningen ved tolkningen av funnene som FXS gruppen var mer i stand enn CdLS-gruppen, som, gitt sammenheng mellom nivå av evne og lav stemning i personer med idiopatisk ASD , kan være en konfunderende variabel. Men, som selvhjelp dyktighet score var ikke assosiert med den variasjonen i humør eller interesse for og glede over poengsummer i den CdLS-gruppen det er usannsynlig at det har påvirket resultatene av denne studien., Fremtidige studier bør ha som mål å inkludere grupper som sammenlignes med CdLS-gruppen på tiltak av muligheten for å belyse virkningen av dette på å påvirke.
anvendelsen av den latente vekstkurve analyse styrker funnene i denne undersøkelsen er det tillatt baner av å påvirke vurderes med hensyn til deltakeren nøyaktig alder på hvert tidspunkt, og så var følsomme for atypisk og variabel baner., Men, som kronologisk alder ble lagt inn i den vekstkurver som individuelt varierende tid poeng, kan resultatene har vært utsatt for kohort-effekter som denne metoden kombinerer langsgående og cross-sectional analyser av data. En ytterligere begrensning er at prediktor variabler utforsket er ikke uttømmende og det er sannsynlig å være andre variabler assosiert med påvirkning, eller som formidlet deres interaksjoner med andre atferdsmessige kjennetegn. Mest spesielt, medisinering bruk kan ha påvirket presentasjon av å påvirke andre og forvaltningen av denne over tid., Til slutt, inkludering av informant tiltak bare er en begrensning og videre studier bør sikte på å innlemme observasjonelle vurderinger av påvirke.
Potensielle mekanismer
Det er en emergent litteratur som indikerer endre seg over tid hos personer med CdLS. Endringer manifestere seg som en reduksjon i kognitiv og utøvende funksjon (EF) ferdigheter og øke ASD symptomology og angst , som når de vurderes sammen med ytterligere nedgang i interesse for og glede som er vist i denne studien, kan være tydelig av en bredere utviklingsmessige nedgang., For å forstå hvordan disse endringene er knyttet sammen, en hypothesised modell er foreslått.
I CdLS, det er rapporter på for tidlig aldring i både fysiske fenotypen og på cellenivå som kan gi foreløpige bevis for neurodegeneration . Mest merkbart er CdLS celle linjer er rapportert å vise økningen i den globale oksidativt stress som er innblandet i andre nevrodegenerativ lidelser som Alzheimers sykdom ., Nevrodegenerativ lidelser, for eksempel Parkinson ‘ s sykdom, er forbundet med funksjonell og strukturell nedgang i prefrontal cortex, som kortikale tynning . Prefrontal cortex er innblandet i EF, og det er rapporter med fallende EF ferdigheter hos personer med nevrodegenerativ lidelser . Få studier å undersøke hjernens funksjon har blitt rapportert i CdLS, av de som har frontallappen hypoplasia er beskrevet . Vi foreslår at strukturelle og funksjonelle prefrontal tap ved verdifall som ligger til grunn vanskeligheter i EF i CdLS., På grunn av dette, situasjoner som presenterer høy kognitiv belastning for eksempel de som er ukjente eller uforutsigbare, kan være vanskelig for enkeltpersoner til å administrere. Preferanse for tider ganske ensformig kan tilby den enkelte en følelse av forutsigbarhet og konsistens som reduserer kognitiv belastning som kreves for å navigere i det daglige livet. Dermed insistering på tider ganske ensformig kan være økt hos personer hvor EF problemer er større. Vi vil foreslå at den utøvende dysfunksjon underbygger atferdsendringer i denne gruppen, mediert av insistering på tider ganske ensformig., Dette passer med assosiasjoner mellom kronologisk alder og insisterende og tider ganske ensformig og interesse for og glede rapportert her, og også assosiasjoner mellom insisterende og tider ganske ensformig og angst i den generelle litteraturen . Videre arbeid er nødvendig for å underbygge denne hypotesen, samt å finne ut om det kan bli forstyrret utvikling eller forverring av kjøring observert endring i CdLS.