Zusammenfassung
DNA ist das Rezept für alles Leben auf der Erde, indem es für Proteine kodiert, aus denen der gesamte Organismus besteht. Unser Körper verfügt über komplexe Systeme, die sicherstellen, dass unsere DNA richtig organisiert ist und dass jede neue Zelle eine vollständige und unveränderte Kopie erhält. Wenn das komplexe System, das am Kopieren von DNA beteiligt ist, ausfällt oder wenn schlechte Dinge in der Umgebung vorhanden sind, kann ein Fehler in der DNA-Sequenz auftreten., Diese Fehler, Mutationen genannt, können in jeder Lebensphase auftreten, beginnend mit den ersten Zellen eines wachsenden Babys bis hin zu den reifen Zellen eines Erwachsenen. Einige Mutationen verursachen ernsthafte Gesundheitsprobleme. Der Zweck dieses Artikels ist es, die vielen schädlichen Bösewichte hervorzuheben, Mutagene genannt, die Mutationen verursachen, und wie wir unseren Körper vor Schaden schützen können, indem wir einen gesunden Lebensstil beibehalten und unnötige Exposition gegenüber den Arten von Gefahren vermeiden, die Mutationen verursachen können.
Was ist DNA?
Ohne DNA würdest du buchstäblich nicht existieren!, Weder würde Ihr Haustier, die Bäume in Ihrem Garten, noch das Fleisch, Obst und Gemüse, das Sie zum Mittagessen hatten. Alles, was am Leben ist oder war, kann DNA danken! DNA ist im Wesentlichen ein Rezept, das es einem Organismus ermöglicht, die Grundmaterialien (Proteine) zu produzieren, aus denen jede Zelle besteht. Zellen arbeiten als Gewebe, Organe und Organsysteme zusammen, um einen ganzen Organismus zu bilden. Die DNA besteht aus vier verschiedenen Molekülen, die als Basen bezeichnet werden: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Diese vier Basen sind zu einer langen Kette zusammengereiht., Das Rückgrat, das die Basen verbindet, wird als „Zucker-Phosphat-Rückgrat“ bezeichnet, da es aus abwechselnden Zucker-und Phosphatmolekülen besteht. Die Reihenfolge der Basen wird als DNA-Sequenz bezeichnet. Jeder Satz von drei Basen in der DNA-Sequenz wird als Codon bezeichnet. Die meisten Codons kodieren für eine der 20 Aminosäuren, aus denen Proteine bestehen. Wenn das Codon nicht einer Aminosäure entspricht, wird es als Stop-Codon bezeichnet, da es der Zelle mitteilt, dass das Ende der Rezeptur erreicht wurde und die Produktion des Proteins abgeschlossen ist., DNA existiert normalerweise als zwei Stränge, die sich in eine Form wickeln, die als Doppelhelix bezeichnet wird, wobei die Basen der beiden Stränge vorhersehbar gepaart sind: A immer paarweise mit T und G mit C (siehe Abbildung 1). Um Ihr Verständnis der Struktur der DNA weiter zu verbessern, empfehlen wir die süße (Wortspiel beabsichtigt) Darstellung der Doppelhelix aus Gummibärchen und Lakritz, in der 2018 Frontiers for Young Minds Artikel über die Genetik von Herzerkrankungen von Clark, Alibhai und Rutland !,
- Abbildung 1 – Zeichnung der Art und Weise, wie zwei DNA-Stränge zu einer Doppelhelixstruktur zusammengefügt werden.
- Die chemischen Strukturen der Basen sind auf der rechten Seite dargestellt,und sie sind farbcodiert, so dass Sie in der Doppelhelix sehen können, dass Ein Paar mit T und C paaren mit G. Das Zuckerphosphat-Rückgrat wird als grauer Streifen dargestellt, der die Basen zusammenhält. Remixed und Angepasst von DNA-RNA von Dr. Osier in Canva. Datei: Unterschied DNA RNA-DE.svg: Sponk / * Übersetzung: Sponk, über Wikimedia Commons.,
Wie viele dieser Basen gibt es? Nun, menschliche DNA enthält ~3 Milliarden Basen und etwa 99% dieser Basen sind bei allen Menschen gleich . Der Unterschied von 1% trägt zu all den einzigartigen Merkmalen und Merkmalen bei, wie Augenfarbe oder Gesundheitszustand, die zwischen Ihnen und anderen Menschen variieren. Die Art und Weise, wie Sie sich von Ihren Klassenkameraden, Freunden und Geschwistern unterscheiden, liegt daran, dass sich Ihre DNA-Sequenzen von ihren unterscheiden. Etwa die Hälfte Ihrer DNA stammt von jedem Ihrer Eltern., Mehr als 1% Unterschied in der DNA bedeutet, dass ein Organismus eine andere Spezies als wir ist. Die Schimpansen-DNA unterscheidet sich zwischen 1 und 2% von der menschlichen DNA (was bedeutet, dass die Schimpansen-DNA zu 98-99% mit der menschlichen DNA identisch ist), was sie zu unseren engsten Verwandten im Tierreich macht .
Was Ist eine Mutation?
Nachdem wir nun einige Grundlagen über DNA verstanden haben, können wir darüber sprechen, wie sich die Sequenz ändern kann. Manchmal wird unsere DNA-Sequenz verändert; Dies wird als Mutation bezeichnet. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen., Zum Beispiel kann eine Base von dem, was sie ursprünglich sein sollte, zu einer anderen Base (Substitution) geändert werden, eine Base oder Basen können aus der DNA gelöscht werden (Deletion), eine Base oder Basen können der DNA hinzugefügt werden (Insertion), oder ein Stück DNA kann umgedreht (Inversion) oder wiederholt werden (Duplikation) (siehe Abbildung 2).
- Abbildung 2 – Beispiele für häufige Arten von Mutationen.,
- (A) Die“ normale “ DNA-Sequenz ohne Mutation, (B) eine Insertion, bei der eine Base hinzugefügt wird, (C) eine Deletion, bei der eine Base entfernt wird, (D) eine Duplikation, bei der einige Basen wiederholt werden, und (E) eine Inversion, bei der die Reihenfolge der Basen umgekehrt ist.
Während Mutationen immer die DNA-Sequenz verändern, bewirken sie nicht immer eine Veränderung des resultierenden Proteins oder eine offensichtliche Wirkung auf den Organismus. Dies kann auftreten, weil die meisten Aminosäuren durch zwei oder mehr verschiedene Codons codiert werden können., Zum Beispiel kodiert die DNA-Sequenz CAA für die Aminosäure Valin, aber auch die Sequenz CAG. Wenn also eine Substitutionsmutation die DNA-Sequenz von CAA zu CAG ändert, würde dem Protein immer noch ein Valin zugesetzt. Mutationen, die das Protein nicht beeinflussen, werden stille Mutationen genannt, weil die DNA immer noch das gleiche Protein bildet, das erwartet werden würde, und eine Person mit einer stillen Mutation würde es nicht einmal erkennen. In anderen Fällen beeinflusst die Änderung der DNA-Sequenz das Protein. Dies kann beispielsweise passieren, wenn die DNA-Sequenz CTC in CAC geändert wird., In diesem Fall würde die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt. Diese spezifische Sequenzänderung ist die Mutation, die bei den meisten Menschen mit Sichelzellenanämie gefunden wird, was eine sehr schmerzhafte Erkrankung ist. In anderen Fällen wird eine Base in die DNA-Sequenz eingefügt oder gelöscht, was das Lesen von Codons verändert. Dies führt dazu, dass eine große Anzahl von Aminosäuren verändert wird, was als Frameshift-Mutation bezeichnet wird., Zum Beispiel, wenn die ursprüngliche Sequenz AAA-CCC-GGG ein T nach dem ersten A hinzugefügt hat, würde es jetzt als ATA-ACC-CGG-G gelesen werden…; Dies würde die Aminosäuresequenz von Phenylalanin-Glycin-Prolin zu Tyrosin-Tryptophan-Alanin ändern. Beachten Sie, dass keine der Aminosäuren im Protein aus der mutierten DNA mit der ursprünglichen Sequenz identisch ist. Dies hätte wahrscheinlich einen großen Einfluss auf die Funktion des Proteins! Eine dritte Möglichkeit besteht darin, dass die mutierte DNA-Sequenz die Proteinproduktion frühzeitig stoppt, so dass das Protein kürzer als normal ist. Dies wird als Unsinnmutation bezeichnet., Wenn die DNA-Sequenz AAA-ACC-AAA-AAA in AAA-ACT-AAA-AAA geändert würde, würde sich die Proteinsequenz nur von Phenylalanin-Tryptophan-Phenylalanin-Phenylalanin zu einem einzelnen Phenylalanin ändern, da der Sequenzakt als Stop-Codon fungieren würde. Das resultierende Protein wäre also kürzer als normal und würde nicht richtig funktionieren.
Mutationen können von der Mutter oder dem Vater an das sich entwickelnde Baby weitergegeben werden, und diese werden als vererbte Mutationen bezeichnet., Wenn Ihre Mutter beispielsweise eine Mutation hatte, die dazu führte, dass sie viel kürzer als der Durchschnitt war, könnten Sie ihre Mutation erben und selbst kürzer als der Durchschnitt sein. Du könntest deinen Freunden sagen, dass du deine kleinwüchsige Statur von deiner Mutter hast, oder dass es auf der Seite deiner Mutter der Familie eng wird. Wenn eine Person mit einer ererbten Mutation eines Tages ein Baby hat, würde diese Person die Mutation an die nächste Generation weitergeben., Wenn Sie Ihrem Sohn oder Ihrer Tochter im obigen Beispiel die kleinwüchsige Mutation gegeben haben, die Ihre Mutter Ihnen gegeben hat, könnte Ihr Kind sagen, dass es sowohl wegen Ihnen als auch wegen seiner Großmutter (Ihrer Mutter) kurz ist.
Andere Mutationen treten nach der Geburt auf, und diese werden erworbene Mutationen genannt. Erworbene Mutationen sind normalerweise auf etwas in der Umwelt zurückzuführen und ihre Auswirkungen sind normalerweise nur in den Zellen vorhanden, die diesem Umweltauslöser ausgesetzt waren. Einige Zellen haben also die Mutation und andere Zellen haben die normale Sequenz., Wenn Sie zum Beispiel irgendwie eine Mutation in den Hautzellen Ihres Knies haben und dann Ihr Knie kratzen und neue Zellen bilden müssen, um diejenigen zu ersetzen, die verletzt wurden, würden diese neuen Zellen die Mutation enthalten. Die Mutation würde jedoch nicht an Ihre zukünftigen Nachkommen weitergegeben, wenn Sie später ein Baby hätten.
Was sind Mutationsquellen und wie kann ich sie verhindern?
Sonnenlicht
Sonnenlicht ist eine Sache, die Mutationen verursachen kann. Wie beeinflusst Sonnenlicht unsere DNA?, Sonnenlicht erzeugt Strukturen, die als Thymindimere bezeichnet werden, was bedeutet, dass zwei Thymin (T) – Basen (T) auf demselben DNA-Strang auf abnormale Weise verbunden werden, anstatt sich korrekt an die komplementäre Basis Adenin (A) auf dem gegenüberliegenden Strang zu binden. Thymindimere erzeugen Knicke in der DNA-Form (siehe Abbildung 3) . Diese Knicke erschweren das Kopieren von DNA, was zu einer Mutation führen kann. Um zu vermeiden, dass sich in unseren Zellen Thymindimere entwickeln, ist es sehr wichtig, Sonnenschutzmittel zu verwenden, um ultraviolette A-und B-Strahlen (UVA-und UVB-Strahlen) zu blockieren., Die United States Food and Drug Agency (FDA) empfiehlt einen Lichtschutzfaktor (LSF) von mindestens 15 zum Schutz vor Hautkrebs und vorzeitiger Hautalterung (siehe Tabelle 1). Sonnencreme sollte alle 2 h oder nach dem Schwimmen, Schwitzen, Baden oder mit einem Handtuch erneut aufgetragen werden . Einige Personen, die besonders empfindliche oder helle Haut haben, sollten einen höheren UV-Schutz in Betracht ziehen und sollten einen Arzt namens Dermatologen konsultieren, der ein Experte für die Gesundheit der Haut ist.,
- Abbildung 3 – Die ultravioletten (UV) Strahlen im Sonnenlicht verursachen die Bildung von Thymin-Dimer-Mutationen, wenn zwei Thyminen auf demselben DNA-Strang miteinander verbinden, anstatt sich korrekt mit Adeninen auf dem gegenüberliegenden Strang zu verbinden.
- Dies kann Mutationen verursachen, wenn eine DNA-Kopie für die nächste Generation von Zellen erstellt wird.,
- Tabelle 1 – Umweltfaktoren, die Mutationen verursachen können.
Röntgenstrahlung
Röntgenstrahlung ist die Art, die bei Röntgenaufnahmen (medizinischen Bildern) von Zähnen, Knochen und anderen harten Körperteilen verwendet wird. Röntgenstrahlung hat ein sehr hohes Energieniveau, das Moleküle erzeugen kann, die als freie Radikale bezeichnet werden. Freie Radikale sind sehr instabil, und um stabiler zu werden, können sie Elektronen aus der DNA stehlen, was zu Mutationen führen kann ., Wir können die Exposition gegenüber Röntgenstrahlung reduzieren, indem wir, wenn möglich, andere Formen von medizinischen Bildern verwenden und Schutzausrüstung tragen, um den Körper bei Röntgenaufnahmen zu schützen. Wenn Sie jemals zum Zahnarzt gegangen sind und eine Röntgenaufnahme Ihrer Zähne gemacht haben, erinnern Sie sich wahrscheinlich daran, eine schwere Bleischürze über Ihren Körper drapiert zu haben. Die Bleischürze schützt die Körperteile, die der Zahnarzt nicht fotografiert. Röntgenstrahlen nur bei Bedarf zu erhalten, ist eine gute Praxis, um übermäßige negative Auswirkungen auf Ihre DNA zu verhindern (siehe Tabelle 1) ., Aus diesem Grund werden keine Röntgenaufnahmen gemacht, wenn ein Arzt ziemlich sicher ist, dass ein Patient einen Knöchel verstaucht, nicht gebrochen hat.
Zigaretten und andere Tabakprodukte
Wie führt Rauchen zu Krebs? Zigaretten und Tabakprodukte enthalten Chemikalien, die als Karzinogene bezeichnet werden und Mutagene sind, von denen bekannt ist, dass sie Krebs verursachen. Alle Krebszellen haben DNA-Mutationen, und es sind die Karzinogene, die die Mutationen verursachen. Karzinogene verursachen Mutationen, indem sie die Art und Weise schädigen, wie die Zelle DNA repariert oder Proteine herstellt., Wenn die Krebszelle diesen DNA-Schaden nicht reparieren kann, teilt sie sich weiter, um neue Zellen zu bilden, und gibt die Mutation an alle neuen Zellen weiter, die hergestellt werden. Da Krebszellen schneller wachsen und sich teilen als normale Zellen, können sich Massen dieser abnormalen Zellen, sogenannte Tumore, bilden. Der beste Weg, diese Karzinogene zu vermeiden, besteht darin, keine Tabakprodukte zu rauchen oder zu verwenden (siehe Tabelle 1). Es ist auch wichtig zu versuchen, die Rauchbelastung aus zweiter Hand zu begrenzen, was bedeutet, dass andere Personen, die Zigaretten rauchen, vermieden werden .,
Chemikalien
Chemische Mutagene sind Chemikalien, von denen gezeigt wurde, dass sie Mutationen verursachen. Einige Chemikalien sind auch Karzinogene und können beim Menschen Krebs verursachen, wie die oben diskutierten im Zigarettenrauch . Einige andere Beispiele für chemische Mutagene sind Benzol (ein Hauptbestandteil von Benzin), Vinylchlorid (häufig in Rohren) und Arsen (in einigen Insektiziden und Rattengiften verwendet). Einige chemische Mutagene wurden nicht mit Krebs in Verbindung gebracht. Wenn nicht zu 100% bekannt ist, dass sie Krebs verursachen, werden diese Chemikalien nur als Mutagene und nicht als Karzinogene bezeichnet., Um Mutationen zu vermeiden, müssen wir die Exposition gegenüber diesen Chemikalien begrenzen, indem wir bei der Arbeit mit ihnen Schutzausrüstung wie Masken und Handschuhe verwenden. Sobald diese Chemikalien nicht mehr verwendet werden, sollten sie ordnungsgemäß entsorgt werden (siehe Tabelle 1).
Nitrite
Substanzen, die als Nitrite bezeichnet werden, sind in vielen verarbeiteten Fleischsorten wie Speck, Pastrami, Salami, Hot Dogs und Würstchen enthalten. Nitrite verbinden sich mit den Proteinen im Fleisch zu anderen Verbindungen, von denen bekannt ist, dass sie Karzinogene sind . Jetzt weiß ich, was Sie denken: Muss ich meine Lieblingsspeisen ganz aufgeben?, Glücklicherweise ist die Antwort nein. Sie können immer noch verarbeitetes Fleisch essen, aber es ist wahrscheinlich nicht die beste Idee, es jeden Tag zu essen. Um sich vor Nitriten zu schützen, sollten Sie den Verzehr von verarbeitetem Fleisch einschränken und versuchen, gesunde Lebensmittel wie Obst, Gemüse und Vollkornprodukte in Ihre Ernährung aufzunehmen (siehe Tabelle 1).,
Schlussfolgerung
Nachdem Sie nun wissen, was Mutationen sind und wie erworbene Mutationen auftreten, können Sie die erforderlichen Schritte unternehmen, um Mutationen zu verhindern, und Sie können Ihren Freunden und Ihrer Familie beibringen, welche Schritte sie in ihrem täglichen Leben unternehmen können, um Mutagene zu vermeiden. Es gibt mehr Ursachen für Mutationen als wir hier beschrieben haben, und viele von ihnen liegen außerhalb unserer Kontrolle. Deshalb ist es wirklich wichtig, so viele Mutationen wie möglich zu verhindern, damit wir die negativen Auswirkungen von Mutationen auf unsere Gesundheit begrenzen., Ihre DNA ist so ein kritisches Molekül, es lohnt sich, es zu schützen, wie Sie können!
Glossar
Desoxyribonukleinsäure (DNA): Das molekulare „Rezept“, das die Anweisungen für einen Organismus enthält. DNA besteht aus vier Basen, die durch einen Zuckerphosphat-Hintergrund zusammengehalten werden. DNA ist in allen lebenden Organismen vorhanden und dafür verantwortlich, Gene weiterzugeben, wenn sich Zellen teilen.
Codon: Ein Satz von drei Basen in DNA, die für eine Aminosäure kodiert.
Mutationen: Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Organismus, die Proteine verändern können oder nicht.,
Erbliche Mutationen: Eine Mutation, die von der Mutter oder dem Vater weitergegeben wird.
Erworbene Mutationen: Eine Mutation, die durch Umweltfaktoren verursacht wird und keine Zellen beeinflusst, die an zukünftige Nachkommen weitergegeben werden.
Thymindimere: Eine Mutation, die an einem einzelnen DNA-Strang auftritt, wenn zwei Thyminen miteinander verbunden werden, anstatt an Adeninen am zweiten DNA-Strang.
Karzinogene: Substanzen / Chemikalien, die Mutationen verursachen können, die zu Krebs führen können.
Mutagene: Substanzen / Chemikalien, die Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Organismus verursachen.,
Interessenkonflikterklärung
Die Autoren erklären, dass die Untersuchung ohne kommerzielle oder finanzielle Beziehungen durchgeführt wurde, die als potenzieller Interessenkonflikt ausgelegt werden könnten.
Centers for Disease Control and Prevention (US), National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (USA) und Büro für Rauchen und Gesundheit (US). 2010. Wie Tabakrauch Krankheiten verursacht: Die Biologie und Verhaltensgrundlage für das Rauchen-zurechenbare Krankheit: Ein Bericht des Allgemeinarztes. Atlanta, GA: Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (US)., Abgerufen von: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53010/