Mutationen sind eine Veränderung in der DNA eines Organismus. Diese Mutationen können die Form von Einfügungen, Löschungen oder Substitutionen annehmen. Mutationen können zu einer Änderung der Aminosäurezusammensetzung eines Proteins führen oder die Proteinsequenz nicht ändern.
Wie wir auf der Seite DNA, Gene und Chromosomen erfahren haben, besteht DNA aus vier verschiedenen Nukleotidbasen; Guanin (G), Cystein (C), Thymin (T) und Adenin (A)., Wenn Gene transkribiert und übersetzt werden, werden Nukleotide vom Ribosom in Dreiergruppen gelesen. Wir nennen diese Dreiergruppen Codons. Jedes Codon enthält Informationen, die einer einzelnen Aminosäure zugeordnet sind. Codons werden vom Ribosom nacheinander abgelesen, um Aminosäuren in der richtigen Reihenfolge zusammenzusetzen, um ein funktionelles Protein zu synthetisieren.
Mutationen sind eine Veränderung der DNA eines Organismus, von denen einige (unten beschrieben) zu einer Veränderung der Aminosäurezusammensetzung und der Proteinstruktur führen können., Mutationen, die zu einer Veränderung der Aminosäurezusammensetzung führen, werden als nicht synonyme Mutationen bezeichnet, während diejenigen, die die Aminosäurezusammensetzung nicht verändern, als synonyme Mutationen bezeichnet werden.
Eine Aminosäure kann durch mehrere Codons codiert werden. Es ist daher möglich, dass eine Mutation, kann ein Codon ändern, aber immer noch Code für die gleiche Aminosäure. Diese Mutationen beeinflussen die Proteinstruktur nicht und sind „synonym“. Einige Mutationen (oft im dritten Nukleotid eines Codons) verändern jedoch die Aminosäure-und Proteinstruktur., Diese Mutationen sind „nicht synonym“.
Arten von Mutationen
Sie können denken, dass DNA-Replikation und DNA-Reparatur völlig narrensicher sind. Dies ist nicht der Fall, und die für diese Prozesse verantwortlichen Maschinen machen oft Fehler, die zu Veränderungen in der DNA-Sequenz (Mutation) führen können. Im Folgenden sind einige der verschiedenen Arten von Mutationen, die wir in unserer DNA bekommen können.
Insertionen, Deletionen und Substitutionen
Insertionsmutationen treten auf, wenn eine zusätzliche Base in die DNA-Sequenz aufgenommen wird., Wenn ein einzelnes Nukleotid eingefügt wird (kein Paar), ist das Molekül instabil, da es keine Partnerbasis auf dem gegenüberliegenden Strang hat. Wenn DNA durch semi-konservative Replikation kopiert wird, wird ein Strang die Insertionsmutation durch Synthese eines komplementären Nukleotids integrieren. Wenn sich die Zelle teilt, ergeben sich zwei Tochterzellen, eine mit der Wildtyp-DNA und eine mit der Insertionsmutation. Es ist auch möglich, dass beide Nukleotide, die ein komplementäres Basenpaar bilden, ebenfalls eingefügt werden können. In diesem Fall tragen beide Tochterzellen die Mutation.,
Das gleiche Prinzip gilt für Löschungen und Substitutionen. Wenn eine Base versehentlich gelöscht oder ausgetauscht wird, wenn der Strang repliziert wird, wird die Deletion/Substitution in das neu synthetisierte DNA-Molekül eingeführt und an die Tochterzellen weitergegeben.
Das obige Diagramm zeigt die verschiedenen Arten von Mutationen, die in DNA auftreten können. Der Einfachheit halber haben wir nur einen DNA-Strang gezeigt. Wenn Basen gelöscht, eingefügt oder ersetzt werden, wird diese Mutation in den genetischen Code eingeführt, wenn die DNA repliziert wird., * Hinweis-Einfügungen und Löschungen größerer DNA-Stücke treten auch bei vielen Bakterien auf, aber einzelne Nukleotidveränderungen sind in allen Zellen aller Arten üblich.
Lesen von Frames und Frame-Shift-Mutationen
Sie können auf der Seite „Genexpression und-regulierung“ und im ersten Absatz dieser Seite sehen, dass DNA in Sätzen von 3 gelesen wird, die Codons genannt werden. Diese aufeinanderfolgenden, nicht überlappenden Codons bilden den sogenannten Leserahmen. Leserahmen werden von Ribosomen erkannt und zum Aufbau komplexer Proteinmoleküle verwendet.,
DNA-Löschungen und-Einfügungen verursachen Verschiebungen im Leserahmen eines DNA-Stücks. Sowohl das Einführen eines zusätzlichen Nukleotids als auch das Löschen eines solchen führt dazu, dass jeder Satz von drei Down-Streams der Mutation unterschiedlich gelesen wird. Ribosomen lesen kein Codon mit 2 Basen (Deletion) oder 4 Basen (Insertion), stattdessen lesen sie ein rahmenversetztes Stück DNA. Wir können dies im folgenden Diagramm genauer erklären.
In diesem Beispiel bilden die ersten vier Codons ein Gen., Im oberen Bereich des Bildes befindet sich das Gen im richtigen Rahmen, um ein funktionelles Protein zu erzeugen. Wenn jedoch eine Base aus dem Gen gelöscht wird, wird die gesamte nachgeschaltete DNA-Sequenz verschoben, und die Codons bestehen aus verschiedenen Basen, was ein anderes Proteinprodukt (oder einen Satz in diesem Beispiel) ergibt.
Mutation und Krankheit
Nicht-synonyme Mutationen (veränderte Proteinstruktur) sind häufig mit genetischen Erkrankungen verbunden. Die Bedeutung selbst einzelner Nukleotidmutationen kann bei genetischen Erkrankungen nicht ignoriert werden. Über 4000 menschliche Krankheiten werden durch Mutationen in nur einem einzigen Gen verursacht., Mukoviszidose kann beispielsweise durch eine einzelne Basenmutation im für das CFTR-Protein kodierenden Gen verursacht werden.
Krebs ist auch eine durch Mutation verursachte Krankheit. Lesen Sie hier mehr über die Genetik der Krebsentwicklung.
(1) Mutationen können die Form der Insertion, Deletion oder Substitution von Nukleotidbasen annehmen. (2) Einige DNA-Mutationen können die Aminosäurezusammensetzung eines Proteins verändern. (3) Mutationen in Schlüsselgenen können zu genetischen Erkrankungen wie Mukoviszidose führen.
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