Epidermolysis bullosa simplex gehört zu einer Gruppe genetischer Zustände, die als Epidermolysis bullosa bezeichnet werden und dazu führen, dass die Haut sehr zerbrechlich ist und leicht blitzt. Blasen und Bereiche mit Hautverlust (Erosionen) treten als Reaktion auf geringfügige Verletzungen oder Reibung wie Reiben oder Kratzen auf. Epidermolysis bullosa simplex ist eine der Hauptformen der Epidermolysis bullosa. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich., Blasenbildung betrifft hauptsächlich die Hände und Füße in leichten Fällen, und die Blasen heilen normalerweise ohne Narben zu hinterlassen. Schwere Fälle dieser Erkrankung beinhalten eine weit verbreitete Blasenbildung, die zu Infektionen, Austrocknung und anderen medizinischen Problemen führen kann. Schwere Fälle können im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein.
Forscher haben vier Haupttypen von Epidermolyse bullosa simplex identifiziert.
Obwohl sich die Typen im Schweregrad unterscheiden, überlappen sich ihre Merkmale signifikant und werden durch Mutationen in denselben Genen verursacht., Die meisten Forscher betrachten nun die Hauptformen dieser Erkrankung als Teil einer einzigen Störung mit einer Reihe von Anzeichen und Symptomen.
Die mildeste Form der Epidermolyse bullosa simplex, die als lokalisierter Typ (früher Weber-Cockayne-Typ genannt) bekannt ist, ist durch Hautblasen gekennzeichnet, die zwischen Kindheit und Erwachsenenalter auftreten und normalerweise auf Hände und Füße beschränkt sind. Später im Leben kann sich die Haut an den Handflächen und Fußsohlen verdicken und verhärten (Hyperkeratose
).,
Der Dowling-Meara-Typ ist die schwerste Form der Epidermolyse bullosa simplex. Ausgedehnte, schwere Blasenbildung kann überall am Körper auftreten, einschließlich der Innenseite des Mundes, und Blasen können in Clustern auftreten. Blasenbildung ist von Geburt an vorhanden und neigt dazu, sich mit dem Alter zu verbessern. Betroffene Personen erleben auch abnormales Nagelwachstum und Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen.
Eine andere Form der Epidermolyse bullosa simplex, bekannt als der andere generalisierte Typ (früher Koebner-Typ genannt), ist mit weit verbreiteten Blasen verbunden, die bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auftreten., Die Blasenbildung ist tendenziell weniger stark als beim Dowling-Meara-Typ.
Die Epidermolyse bullosa simplex mit fleckiger Pigmentierung ist durch Flecken dunklerer Haut an Rumpf, Armen und Beinen gekennzeichnet, die im Erwachsenenalter verblassen. Diese Form der Erkrankung beinhaltet auch Hautblasen von früher Kindheit an, Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen und abnormales Nagelwachstum.
Zusätzlich zu den vier oben beschriebenen Haupttypen haben Forscher einen anderen Hautzustand im Zusammenhang mit der Epidermolyse bullosa simplex identifiziert, den sie als Ogna-Typ bezeichnen., Es wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das nicht mit den anderen Arten von Epidermolysis bullosa simplex assoziiert ist. Es ist unklar, ob der Ogna-Typ ein Subtyp der Epidermolyse bullosa simplex ist oder eine separate Form der Epidermolyse bullosa darstellt.
Es wurden mehrere andere Varianten der Epidermolyse bullosa simplex vorgeschlagen, die jedoch sehr selten zu sein scheinen.