Das Goldenhar-Syndrom (GS) ist eine angeborene Asymmetrie der Unterseite, die mit anderen kranialen und extrakraniellen Anomalien assoziiert sein kann.
Wir präsentierten einen seltenen Fall von monozygotem Zwilling, der das typische klinische Bild des Syndroms mit kongenitaler ipsilateraler Mikrotie zeigte.,
Eine 30‐jährige Frau, Gravida 1, para 0 Frau, die zur weiteren Beurteilung der ipsilateralen Mocrotia an die Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie des CHA Bundang Hospital überwiesen wurde.
Bei einer pränatalen Sonographie wurde eine Zwillingsschwangerschaft mit monochorionischer und Fruchtwasserplazenta diagnostiziert. Der zweite Zwilling wurde prenatal diagnostiziert ipsilaterale Mocrotia.
Das betroffene Kind wurde entbunden und anschließend einer umfangreichen Untersuchung unterzogen, die dysmorhphische Merkmale aufdeckte, darunter Gesichtsasymmetrie, missgebildetes Ohr und seitliche spaltartige Ausdehnung im betroffenen Zwilling., 2D – und 3D-Ultraschall diagnostizierten die pränatalen Befunde und postnatale Bilder wurden gezeigt. Die pränatale Diagnose basiert normalerweise auf dem Vorhandensein schwerwiegender Befunde wie Fehlbildungen des rechten Ohrs. Und nach der Entbindung sind postnatale klinische Befunde niedrig gesetztes Ohr und Mikrotie des rechten Ohrs und laterale spaltartige Ausdehnung.
Die Ergebnisse der neurologischen Untersuchung bei Neugeborenen waren normal, und die Neuroentwicklung war zum Zeitpunkt des Schreibens, als das Kind sechs Monate alt war, normal.,
Die Kombination von pränatalen sonographischen und postnatalen klinischen Manifestationen, die mit einem oculo‐auriculo‐vertebralen Syndrom des Goldenhar-Syndroms kompatibel sind.
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