8. März 2012 — Kerry Green war ein „blaues baby“ geboren im Jahr 1964 in Tulsa, Okla., und seiner Familie wurde wenig Hoffnung gegeben, dass er wegen einer missgebildeten Aorta leben würde.
Aber mit 3 Jahren und mehreren Herzoperationen später wurde Green von Ärzten als „Wunderkind“ beschrieben, klein für sein Alter von 23 Pfund, aber ein „echtes Leben“.,“
Was die Ärzte damals nicht wussten, war, dass der Junge eine ernstere Grunderkrankung hatte, eine seltene Blutkrankheit namens Methämoglobinämie-die gleiche Störung, die die Blauen Fugate von Kentucky betraf.
„Ich wurde als Kind in der Grundschule ausgewählt, weil ich blau bin“, sagte Green, der jetzt 46 ist. „Ich sehe tot aus. Meine Lippen sind lila und meine Fingernägel und Zehen sind dunkel.“
Heute lebt Green in Seattle und ist behindert, aber er sagte, er glaube, eine genetische Verbindung zu den Flüchtlingen zu finden, könnte ihm helfen, mehr über den Vater zu erfahren, den er nie kannte.,
„ich bin sicher, mein Vater hatte die Bedingung-Sie alle sagten mir“, sagte Green. „Ich habe ein verschwommenes Bild von ihm gesehen und man konnte es fast sehen. Er sieht so blass aus wie ich.“
Von seinen Großeltern aufgezogen, sagte Green, dass er nicht einmal weiß, ob sein Vater lebt. Bob Green, wer wäre 73, war ein Langstreckenlasterfahrer mit Verwandten gewesen, die aus Tennessee nach Westen ausgewandert waren.
Eine Schwester wurde zur Adoption freigegeben und Green kennt den Aufenthaltsort zweier Brüder nicht. Seine Mutter wanderte in und aus seinem Leben.,
„Ich möchte nur wissen, woher ich komme und diese Seite meiner Familiengeschichte kennenlernen“, sagte Green. „Es ist schwer zu beschreiben und es ist irgendwie komisch, nicht zu wissen, woher der Zustand von mir kam. Die Leute haben mir schon mal auf die Flüchtlinge hingewiesen.“
Sieben Generationen der Fugate lebten in einer isolierten Appalachia-Tasche und gaben ein rezessives Gen weiter, das ihre Haut durch Inzucht blau machte.
In den 1980er und 1990er Jahren zerstreuten sich die Bergleute und der Familiengenpool wurde viel vielfältiger., Andere Verwandte, vielleicht wie Greens väterliche Verwandte, verstreut in Virginia und Arkansas.
Auch heute noch „sieht man fast nie einen Patienten damit“, sagte Dr. Ayalew Tefferi, ein Hämatologe aus der Mayo Clinic in Minnesota. „Es ist eine Krankheit, von der man in der medizinischen Fakultät erfährt, und es ist selten genug, bei jeder Untersuchung in der Hämatologie zu sein.“
In der mildesten Form verursacht Methämoglobinämie keinen Schaden, und die meisten Fugate lebten bis in die 80er Jahre. Aber in Greens Fall ist sein Körper von Sauerstoff verhungert und jedes Organ ist betroffen.,
Methämoglobinämie ist eine Blutkrankheit, bei der eine abnormale Menge Methämoglobin-eine Form von Hämoglobin-produziert wird. Methämoglobin kann Sauerstoff nicht effektiv freisetzen.
Hämoglobin ist verantwortlich für die Verteilung von Sauerstoff an den Körper und ohne Sauerstoff können Herz, Gehirn und Muskeln sterben.
„Ich atme nicht sehr gut“, sagte Green. „Die roten Blutkörperchen geben mir nicht genug Sauerstoff.“
Greens Zustand war eine solche Anomalie, dass Hämatologen am Dana Farber Cancer Institute in Boston vor einigen Jahren dafür bezahlten, dass er nach Osten flog, nur um ihn zu studieren.,
Ein ehemaliger Bauarbeiter und Schweißer, Green ist verheiratet und hat zwei Kinder — 27 und 15-keiner von ihnen hat die Störung.
Das meiste, was über Methämoglobinämie bekannt ist, stammt aus einer ärztlichen Untersuchung der Fugate-Abstammung in den frühen 1960er Jahren. Dr. Madison Cawein III, Hämatologin an der Lexington Medical Clinic der University of Kentucky, zog Familienkarten und Blutproben, um die genetische Störung besser zu verstehen.
Der detaillierteste Bericht „Blue People of Troublesome Creek“ wurde 1982 von Cathy Trost von der University of Indiana veröffentlicht.,
Die Ahnenlinie begann mit einem französischen Waisenkind, Martin Fugate, der sich in Ost-Kentucky niederließ. Isolation und Inzucht haben die Störung weitergegeben.
Der letzte in der direkten Linie der Fugate, der das Gen erbt, war Benjamin „Benjy“ Stacy, dessen Haut bei der Geburt laut Ärzten „so blau wie Lake Louise“ war. Er lebt jetzt in Alaska, nach Facebook.
Mutter und Großmutter waren blau
Grün ist nicht die einzige Person, die sich fragt, ob es eine genetische Verbindung zu den Blauen Fugate gibt.
Jennifer L. Adams Horsley Hartford, Ind.,, sagte, sie ist sicher, dass ihre Schwiegermutter, Amanda Susan Parker Horsley, wurde von der Familie abstammen.
„Sie stammte aus den oberen Regionen von Kentucky“, sagte sie. „Ihre Lippen und Nagelbetten waren ständig blau.“
„Sie waren fast die ganze Zeit so“, sagte Horsley, 62, und eine pensionierte Krankenschwester. „Die Farbe hing davon ab, wann sie sich aufregte oder kalt war. Es war so ausgeprägt, dass alle dachten, sie sei krank.“
Parker starb vor neun Jahren mit 73 Jahren an Leberkrebs, „Also wissen wir es vielleicht nie“, sagte ihre Schwiegertochter.,
Die Familie geht davon aus, dass Parkers Mutter, Mary McCleese Parker, auch den Zustand hatte.
„Meine Großmutter war blau“, sagte Horsleys Ehemann John H. Horsley. „Jeder dachte, es wäre wirklich seltsam.“
Er wuchs in Ohio auf, aber seine Eltern hatten sich in Carter County, Kentucky. Die Horsleys sagten, sie kennen keine anderen Kinder oder Enkelkinder, die das Gen für Methämoglobinämie geerbt haben.
„Es wurde nie diagnostiziert und die Ärzte waren verblüfft“, sagte Jennifer Horsley. „Ich glaube nicht, dass sie den Namen gehört hatten.,“
Methämoglobinämie kann durch Familien weitergegeben werden oder durch Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten, Chemikalien oder Lebensmitteln verursacht werden.
In Greens Fall war die Störung genetisch bedingt und tritt auf, wenn ein Problem mit dem Enzym Cytochrom-b5-Reduktase vorliegt.
Bei Typ eins fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym. Bei Typ 2 – auch Hämoglobin – M-Krankheit genannt – wirkt das Enzym nirgendwo im Körper.
Grün hat eine M-Krankheit, die durch Defekte im Hämoglobinmolekül selbst verursacht wird und von nur einem Elternteil weitergegeben werden kann.,
Die Störung rettete einst das Leben seines Vaters, so eine Geschichte, die Greens Mutter erzählte. „Eine Frau hat ihn fünfmal erschossen und er blutete nicht aus, weil sein Blut so dick war.“
Genau aus diesem Grund nimmt Green drei verschiedene blutverdünnende Medikamente ein, um Blutgerinnsel und Morphin für die Schmerzen zu verhindern.
„Ich habe einen Weg gefunden, um es zu leben, so gut ich kann“, sagte er. „Es hat mir viele emotionale Probleme bereitet.
Um seinen Vater zu finden, “ möchte ich wirklich mehr darüber erfahren, wie er damit aufgewachsen ist und wie er damit umgegangen ist., Mein Vater und ich haben uns nie getroffen, aber wir sind uns sehr ähnlich.“