Dank der plötzlichen Popularität des jungen Schauspielers Gaten Matarazzo und der Netflix-Serie „Stranger Things“ ist cleidocranial Dysplasia kürzlich ins Rampenlicht gerückt.
Der seltene genetische Zustand, der Matarazzo und andere betrifft und durch die Unterentwicklung von Knochen und Zähnen gekennzeichnet ist, hat bis jetzt nicht viel Aufmerksamkeit erregt.,
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Der Grund: „Es passiert einem von 1 Million Menschen“, sagt Christian Vercler, MD, ein plastischer Chirurg mit dem Craniofacial Anomalies Program an der University of Michigan C. S. Mott Children ‚ s Hospital.
Im Vergleich dazu sind andere kraniofaziale Unterschiede — wie Lippen — und Gaumenspalten, die bei etwa 1 von 700 Geburten gefunden werden, sagt Vercler-aufgrund ihrer höheren Vorkommensraten besser bekannt.,
Die impish 14-jährige Matarazzo Rolle als Dustin auf „Stranger Things“ gewann ihn nicht nur Dutzende von Fans, sondern zeigte auch seine Fähigkeit, die Störung zu überwinden.
„Es kann eine sehr schwierige Bedingung zu haben … ich fühle mich wie ich bin, das Bewusstsein der Menschen für Sie“, sagte er zu People-Magazin in einem interview. „Es gibt mir ein gutes Gefühl.“
Vercler, der mit Patienten mit cleidokranieller Dysplasie zusammengearbeitet hat, erklärt mehr über die Störung.,
Die Merkmale können variieren: Menschen mit cleidokranieller Dysplasie werden ohne oder mit nur partiellen Schlüsselbeinen geboren und erhalten schräge Schultern, die sich ungewöhnlich nach vorne drehen können (ein Merkmal, das Matarazzo in Interviews scherzt, die manche Leute als „cool“empfinden). Sie werden auch nicht einen ganzen Satz von Zähnen entwickeln; einige können nie bekommen.
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Andere Symptome können nach Angaben der National Institutes of Health Skoliose, eine größere Stirn als üblich und ein verzögertes Schließen der Fontanelle umfassen., Solche Anzeichen sind bei betroffenen Babys nicht immer offensichtlich. „Im Allgemeinen nimmt man es auf, wenn ein Kind wächst“, sagt Vercler.
Es ist genetisch erworben: Die Störung kann autosomal dominant von beiden Elternteilen weitergegeben werden, wenn also nur ein Elternteil die Mutation (in diesem Fall des Gens RUNX2) hat, kann ein Kind es erben. „Das Kind hat eine 50-50-Chance, es zu bekommen“, sagt Vercler.
In einem Drittel der Fälle wird jedoch keine Mutation des RUNX2-Gens gefunden, wodurch die Ursache unbekannt bleibt.,
Einige Fälle erfordern eine Operation: Einige Menschen mit cleidokranieller Dysplasie könnten Kandidaten für eine Operation sein — nämlich schwere Skoliose oder Verfahren zur Veränderung der Kopfform zu korrigieren. Matarazzo hat erwähnt, dass er zum Beispiel mehrere Mundoperationen hatte.
Dennoch ist jeder Fall anders: „Normalerweise muss ich diese Kinder nicht operieren“, sagt Vercler.
Knochengesundheit und Zahnfunktion sind beeinträchtigt: Da die mutierten RUNX2-Gene das Knochenwachstum beeinflussen, kann sich Osteoporose frühzeitig entwickeln., Dies kann eine korrigierende Zahnchirurgie im Erwachsenenalter behindern, da die Knochen zu schwach sein können, um Implantate an Ort und Stelle zu halten, sagt Vercler.
Die meisten Menschen verlassen sich stattdessen auf Zahnersatz, um das Aussehen und die Funktion echter Zähne nachzuahmen.
Das Leben geht oft normal weiter: Eine cleidokranielle Dysplasie beeinträchtigt normalerweise nicht die Kognition und körperliche Eignung — wie die lebhafte Leistung von Matarazzo auf dem Bildschirm zeigt. Und andere Kinder brauchen den Geburtsfehler nicht zu fürchten oder ihn als Grund zu verwenden, um Kinder von Aktivitäten auszuschließen.
Stellt Vercler fest: „Wir legen normalerweise keine Aktivitätsbeschränkungen fest., Wir ermutigen sie, all die Dinge zu tun, die sie lieben.“
Bildnachweis: Netflix