Chemische Pathologie
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17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) wird bei der Diagnose und Überwachung von angeborener Nebennierenhyperplasie (CAH) aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel und bei der Identifizierung von Heterozygoten und Diagnose von milden, auch als spät einsetzenden und kryptischen Formen von CAH bezeichnet.,
Klinische Indikationen für Tests umfassen:
- mehrdeutige Genitalien (weibliche Säuglinge)
- “ Salzverschwendung “ klinische Symptome (Dehydratation, Erbrechen, Lustlosigkeit)
- Frühreife oder Versagen der Pubertät
- Anovulation/Menstruationsunregelmäßigkeit
- Virilisierung.
Alle neuen CAH-Fälle sollten mit einem Urin-Steroid-Profil bestätigt werden.
Diagnose von CAH
- Proben sollten mindestens 48 Stunden nach der Geburt entnommen werden oder die Werte werden fälschlicherweise erhöht.,
- Nehmen Sie Blut vor jeder Notfallverabreichung von Kortikosteroiden und vorzugsweise am frühen Morgen.
- Bitte wenden Sie sich bei akutem Unwohlsein an den Pflichtbiochemiker, damit so schnell wie möglich mit dem Testlabor Vorkehrungen für die Probenverarbeitung getroffen werden können.,
- Zur Identifizierung von Heterozygoten und zur Diagnose einer leichten kongenitalen Nebennierenhyperplasie sollten Proben am frühen Morgen in der Follikelphase des Zyklus (erste 5 Tage nach der Menstruation) und außerhalb der Pille entnommen werden
Überwachung des Ansprechens auf die Behandlung
- Nehmen Sie Blut zwischen 8:00h und 9:00h vor Beginn der Behandlung und erneut 2h nach der ersten Dosis von Kortikosteroid.
- Im Laufe des Tages können weitere Proben entnommen werden. Notieren Sie die Zeit jeder Therapie.
- Die Angemessenheit der Therapie kann in Kombination mit der Messung von Androstendion besser beurteilt werden.,
Probe anforderungen
Für erwachsene, blut entnommen in eine 5 ml gold top rohr (oder rost top für die Akute Einheit)
Für kinder, blut entnommen in eine 3,5 ml rost top rohr
Für neugeborene (> 48 h nach der geburt), blut entnommen in eine 0,8 ml lithium heparin minicollect rohr.,
Lagerung/Transport
Bei Umgebungstemperatur an das Labor senden. Wenn unvermeidlich, können Proben über Nacht gekühlt gelagert werden.
Erforderliche Informationen
Relevante klinische Details einschließlich Anzeichen von Hyperandrogenismus, Elektrolytstatus, Zykluszeit bei Menstruation.
Lieferzeiten
die Proben werden zur Analyse geschickt, um King ‚ s College Hospital, London, mit einem Ergebnis erwartet, innerhalb von 2 Wochen.,
Wenn sich ein Kind jedoch akut unwohl fühlt, benachrichtigen Sie bitte den Pflichtbiochemiker, damit mit dem Testlabor besondere Vorkehrungen getroffen werden können, um ein schnelleres Ergebnis zu erzielen.